TAŞIYICILIK TESTİ – HORIZON
Biruni Genetik
Taşıyıcılık Taraması Nedir?
Toplumda çok sayıda insan, otozomal resesif ve X’e bağlı kalıtım gösteren bazı hastalıklar için taşıyıcıdırlar. Bu kişiler çoğunlukla sağlıklı bir hayat sürerler, fakat hasta bir çocuk dünyaya getirme riskleri vardır. Sağlıklı çiftlerin aynı otozomal resesif hastalık için taşıyıcı olmaları durumunda, hasta bir çocuğun dünyaya gelme ihtimali %25’dir. X’e bağlı kalıtım gösteren hastalıkları için ise kadınlar taşıyıcı durumundadır. Bu durumdaki bir annenin erkek çocuğu olduğunda %50 ihtimalle hasta, kız çocuğu olduğunda %50 ihtimalle taşıyıcı olacaktır.
Genellikle çiftler bir hastalık için taşıyıcı olduklarını, hasta bir çocukları doğana kadar fark etmezler. Ayrıca ülkemizde sık rastlanan akraba evliliklerinde, çiftlerin aynı hastalık için taşıyıcı olma ihtimalleri, dolayısıyla hasta bir çocuğa sahip olma riskleri çok daha yüksek olacaktır.
Taşıyıcılık taraması, kişinin otozomal resesif veya X’e bağlı genetik hastalıklar için taşıyıcı olup olmadığının belirlenmesi amacıyla yapılan basit bir kan testidir.
Özellikle sık görülen hastalıklar için taramaların yapılması, taşıyıcılıkların saptanması ve dolayısıyla kişinin geleceği ile ilgili önemli kararların alınabilmesi açısından çok önemlidir. Bir hastalık için taşıyıcılık saptandığında IVF ve PGD uygulamaları düşünülebilir; ya da spontan gebeliklerde CVS ile erken gebelik haftalarından itibaren prenatal tanı yapılabilir.
Taşıyıcı olmak ne anlama gelir?
Taşıyıcı olmak, genetik bir hastalık ile ilişkili genin iki kopyasından sadece birinde değişikliğe (mutasyon) sahip olmak anlamına gelir.
- Çoğu insan en az 4–6 genetik hastalığın taşıyıcısıdır
- Genin diğer kopyası normal çalıştığından taşıyıcıların çoğu sağlıklıdır
- Her ikisi de taşıyıcı olan ebeveynlerin genetik hastalığa sahip bir çocukları olma ihtimalleri daha fazladır
GENETİK HASTALIKLAR TAŞIYICI EBEVEYNLERDEN ÇOCUKLARA NASIL GEÇER?
Ne Zaman Horizon Taşıyıcılık Taraması Yaptırmalıyım?
Horizon hamilelik öncesinde veya sırasında istediğiniz zaman yapılabilir. Bazı kişiler çocuk sahibi olmadan önce taşıyıcılık durumlarını bilmek isteyebilirler.
Horizon Sonuçları Bana Ne Söyler Ve Ne Zaman Söyler?
Sonuçlar elinize yaklaşık 3 hafta içinde ulaşır.
Pozitif sonuç, bir hastalığa neden olan veya hastalığa neden olması mümkün bir mutasyonun tespit edildiği anlamına gelir. Genetik bir hastalığı çocuğunuza geçirme olasılıklarını anlamak için eşinizin de Taşıyıcılık durumunu belirlemeniz önemlidir.
Negatif bir sonuç ise taranan koşullar için mutasyon tespit edilmediği anlamına gelir. Negatif sonuç, taşıyıcı olmak için önemli ölçüde düşük bir olasılık olduğunu gösterse de Taşıyıcılık taraması hastalığa neden olan mutasyonların tamamını saptayamayabilir.
HORIZON TAŞIYICILIK TARAMASI
Genetik Taşıyıcılık Testi
Horizon testi; 4, 27 veya 274 adet genetik hastalığı tarama seçeneği sunan üç farklı kapsamda çalışılabilmektedir.
Horizon – 4 ile aşağıdaki hastalıklar taranır:
- Kistik fibroz
- Duchenne/Becker musküler distrofi
- Frajil X sendromu
- Spinal musküler atrofi
Horizon – 27 ile aşağıdaki hastalıklar taranmaktadır:
- Adrenolökodistrofi, X’e bağlı
- Alfa-talasemi
- Batten hastalığı, CLN3 ile ilgili
- Beta-hemoglobinopatiler (orak hücre anemisi dahil)
- Bloom sendromu
- Kanavan hastalığı
- Sitrüllinemili, tip 1
- Kistik fibroz
- Duchenne/Becker musküler distrofi
- Kalıtsal disotonomi
- Fanconi anemisi grup C
- Frajil X sendromu
- Galaktosemi
- Gaucher hastalığı
- Glikojen depo hastalığı, tip 1a
- Izovalerik asidemi
- Metil malonik asidemi ve homosistinüri, tip cblC
- Mukolipidozis, tip IV
- Mukopolisakkaridoz, tip I (Hurler sendromu)
- Niemann-Pick hastalığı, tip A/B
- Polikistik böbrek hastalığı, otozomal resesif
- Rizomelik kondrodisplazia punktata, tip 1
- Smith-Lemli-Opitz sendromu
- Spinal musküler atrofi
- Tay-Sachs hastalığı
- Tirozinemi, tip 1
- Zellweger spektrum bozuklukları, PEX1 ile ilgili
Horizon – 274 ile aşağıdaki hastalıklar taranır:
- 3-Beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase Type II Deficiency (HSD3B2) negatif
- 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoenzymeA Lyase Deficiency (HMGCL) negatif
- 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase 1 Deficiency (MCCC1) negatif
- 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase 2 Deficiency (MCCC2) negatif
- 3-Phosphoglycerate Dehydrogenase Deficiency (PHGDH) negatif
- 6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin Synthase (PTPS) Deficiency (PTS) negatif
- Abetalipoproteinemia (MTTP) negatif
- Achondrogenesis, Type 1B (SLC26A2) negatif
- Achromatopsia, CNGB3-Related (CNGB3) negatif
- Acrodermatitis Enteropathica (SLC39A4) negatif
- Acute Infantile Liver Failure, TRMU-Related (TRMU) negatif
- Acyl-CoA Oxidase I Deficiency (ACOX1) negatif
- Aicardi-Goutières Syndrome (SAMHD1) negatif
- Alpha-Mannosidosis (MAN2B1) negatif
- Alpha-Thalassemia (HBA1/HBA2)negatif
- Alport Syndrome, COL4A3-Related (COL4A3) negatif
- Alport Syndrome, COL4A4-Related (COL4A4) negatif
- Alstrom Syndrome (ALMS1) negatif
- Andermann Syndrome (SLC12A6) negatif
- Argininosuccinate Lyase Deficiency (ASL) negatif
- Aromatase Deficiency (CYP19A1) negatif
- Asparagine Synthetase Deficiency (ASNS) negatif
- Aspartylglycosaminuria (AGA) negatif
- Ataxia with Vitamin E Deficiency (TTPA) negatif
- Ataxia-Telangiectasia (ATM) negatif
- Autism Spectrum, Epilepsy and Arthrogryposis (SLC35A3) negatif
- Autoimmune Polyglandular Syndrome, Type 1 (AIRE) negatif
- Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (SACS) negatif
- Bardet-Biedl Syndrome, BBS1-Related (BBS1) negatif
- Bardet-Biedl Syndrome, BBS10-Related (BBS10) negatif
- Bardet-Biedl Syndrome, BBS12-Related (BBS12) negatif
- Bardet-Biedl Syndrome, BBS2-Related (BBS2) negatif
- Bare Lymphocyte Syndrome, CIITA-Related (CIITA) negatif
- Bartter Syndrome, BSND-Related (BSND) negatif
- Batten Disease, CLN3-Related (CLN3) negatif
- Beta-Hemoglobinopathies (HBB) negatif
- Beta-Ketothiolase Deficiency (ACAT1) negatif
- Bilateral Frontoparietal Polymicrogyria (GPR56) negatif
- Biotinidase Deficiency (BTD) ilk sayfaya bakınız
- Bloom Syndrome (BLM) negatif
- Canavan Disease (ASPA) negatif
- Carbamoyl Phosphate Synthetase I Deficiency (CPS1) negatif
- Carnitine Deficiency (SLC22A5) negatif
- Carnitine Palmitoyltransferase IA Deficiency (CPT1A) negatif
- Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency (CPT2) negatif
- Carpenter Syndrome (RAB23) negatif
- Cartilage-Hair Hypoplasia (RMRP) negatif
- Cerebrotendinous Xanthomatosis (CYP27A1) negatif
- Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 4D (NDRG1) negatif
- Choreoacanthocytosis (VPS13A) negatif
- Chronic Granulomatous Disease, CYBA-Related (CYBA) negatif
- Ciliopathies, RPGRIP1L-Related (RPGRIP1L) negatif
- Citrin Deficiency (SLC25A13) negatif
- Citrullinemia, Type 1 (ASS1) negatif
- Cohen Syndrome (VPS13B) negatif
- Combined Malonic and Methylmalonic Aciduria (ACSF3) negatif
- Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 1 (GFM1) negatif
- Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 3 (TSFM) negatif
- Combined Pituitary Hormone Deficiency-2 (PROP1) negatif
- Congenital Adrenal Hyperplasia, 17-Alpha-Hydroxylase Deficiency (CYP17A1) negatif
- Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia (MPL) negatif
- Congenital Disorder of Glycosylation, Type 1A, PMM2-Related (PMM2) negatif
- Congenital Disorder of Glycosylation, Type 1B (MPI) negatif
- Congenital Disorder of Glycosylation, Type 1C (ALG6) negatif
- Congenital Finnish Nephrosis (NPHS1) negatif
- Congenital Hyperinsulinism, KCNJ11-Related (KCNJ11) negatif
- Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis (CIPA) (NTRK1) negatif
- Congenital Myasthenic Syndrome, CHRNE-Related (CHRNE) negatif
- Congenital Myasthenic Syndrome, RAPSN-Related (RAPSN) negatif
- Congenital Neutropenia, HAX1-Related (HAX1) negatif
- Congenital Neutropenia, VPS45-Related (VPS45) negatif
- Corneal Dystrophy and Perceptive Deafness (SLC4A11) negatif
- Corticosterone Methyloxidase Deficiency (CYP11B2) negatif
- Costeff Syndrome (3-Methylglutaconic Aciduria, Type 3) (OPA3) negatif
- CRB1‐related retınal dystrophıes (CRB1) negatif
- Cystic Fibrosis (CFTR) negatif
- Cystinosis (CTNS) negatif
- D-Bifunctional Protein Deficiency (HSD17B4) negatif
- Deafness, Autosomal Recessive 77 (LOXHD1) negatif
- Dyskeratosis Congenita, RTEL1-Related (RTEL1) negatif
- Dystrophic Epidermolysis Bullosa, COL7A1-Related (COL7A1) negatif
- Ehlers-Danlos Syndrome, Type VIIC (ADAMTS2) negatif
- Ellis-van Creveld Syndrome, EVC-Related (EVC) negatif
- Enhanced S-Cone Syndrome (NR2E3)negatif
- Ethylmalonic Encephalopathy (ETHE1) negatif
- Factor XI Deficiency (F11) negatif
- Familial Dysautonomia (IKBKAP) negatif
- Familial Hypercholesterolemia, LDLR-Related (LDLR) negatif
- Familial Hypercholesterolemia, LDLRAP1-Related (LDLRAP1) negatif
- Familial Hyperinsulinism, ABCC8-Related (ABCC8) negatif
- Familial Mediterranean Fever (MEFV) negatif
- Familial Nephrogenic Diabetes Insipidus, AQP2-Related (AQP2) negatif
- Fanconi Anemia, Group A (FANCA) negatif
- Fanconi Anemia, Group C (FANCC) negatif
- Fanconi Anemia, Group G (FANCG) negatif
- Fumarase Deficiency (FH) negatif
- Galactokinase Deficiency (Galactosemia, Type II) (GALK1) negatif
- Galactosemia (GALT) negatif
- Gaucher Disease (GBA) negatif
- Gitelman Syndrome (SLC12A3) negatif
- Glutaric Acidemia, Type 1 (GCDH) negatif
- Glutaric Acidemia, Type 2A (ETFA) negatif
- Glutaric Acidemia, Type 2C (ETFDH) negatif
- Glycine Encephalopathy, AMT-Related (AMT) negatif
- Glycine Encephalopathy, GLDC-Related (GLDC) negatif
- Glycogen Storage Disease, Type 5 (McArdle Disease) (PYGM) negatif
- Glycogen Storage Disease, Type 1a (G6PC) negatif
- Glycogen Storage Disease, Type 1b (SLC37A4) negatif
- Glycogen Storage Disease, Type 2 (Pompe Disease) (GAA) negatif
- Glycogen Storage Disease, Type 3 (AGL) negatif
- Glycogen Storage Disease, Type 4 (GBE1) negatif
- Glycogen Storage Disease, Type 7 (PFKM) negatif
- GRACILE Syndrome (BCS1L) negatif
- Guanidinoacetate Methyltransferase Deficiency (GAMT) negatif
- Hemochromatosis, Type 2A (HFE2) negatif
- Hemochromatosis, Type 3, TFR2-Related (TFR2) negatif
- Hepatocerebral Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, MPV17-Related
(MPV17) negatif - Hereditary Fructose Intolerance (ALDOB) negatif
- Hereditary Spastic Paraparesis, Type 49 (TECPR2) negatif
- Hermansky-Pudlak Syndrome, HPS1-Related (HPS1) negatif
- Hermansky-Pudlak Syndrome, HPS3-Related (HPS3) negatif
- Holocarboxylase Synthetase Deficiency (HLCS) negatif
- Homocystinuria due to Deficiency of MTHFR (MTHFR) negatif
- Homocystinuria, CBS-Related (CBS) negatif
- Homocystinuria, Type cblE (MTRR) negatif
- Hydrolethalus Syndrome (HYLS1) negatif
- Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria (HHH Syndrome)
(SLC25A15) negatif - Hypophosphatasia, ALPL-Related (ALPL) negatif
- Inclusion Body Myopathy 2 (GNE) negatif
- Infantile Cerebral and Cerebellar Atrophy (MED17) negatif
- Isovaleric Acidemia (IVD) negatif
- Joubert Syndrome 2 / Meckel Syndrome 2 (TMEM216) negatif
- Krabbe Disease (GALC) negatif
- Lamellar Ichthyosis, Type 1 (TGM1) negatif
- Leber Congenital Amaurosis 2 (RPE65) negatif
- Leber Congenital Amaurosis, Type CEP290 (CEP290) negatif
- Leber Congenital Amaurosis, Type LCA5 (LCA5) negatif
- Leber Congenital Amaurosis, Type RDH12 (RDH12) negatif
- Leigh Syndrome, French-Canadian Type (LRPPRC) negatif
- Lethal Congenital Contracture Syndrome 1 (GLE1) negatif
- Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter (EIF2B5) negatif
- Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2A (CAPN3) negatif
- Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2B (DYSF) negatif
- Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2C (SGCG) negatif
- Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2D (SGCA) negatif
- Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2E (SGCB) negatif
- Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2I (FKRP) negatif
- Lipoamide Dehydrogenase Deficiency (Dihydrolipoamide Dehydrogenase Deficiency)(DLD) negatif
- Lipoid Adrenal Hyperplasia (STAR) negatif
- Lipoprotein Lipase Deficiency (LPL) negatif
- Long Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (HADHA) negatif
- Lysinuric Protein Intolerance (SLC7A7) negatif
- Maple Syrup Urine Disease, Type 1A (BCKDHA) negatif
- Maple Syrup Urine Disease, Type 1B (BCKDHB) negatif
- Meckel-Gruber Syndrome, Type 1 (MKS1) negatif
- Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (ACADM) negatif
- Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts (MLC1) negatif
- Metachromatic Leukodystrophy, ARSA-Related (ARSA) negatif
- Metachromatic Leukodystrophy, PSAP-Related (PSAP) negatif
- Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, Type cblC (MMACHC) negatif
- Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, Type cblD (MMADHC) negatif
- Methylmalonic Aciduria, MMAA-Related (MMAA) negatif
- Methylmalonic Aciduria, MMAB-Related (MMAB) negatif
- Methylmalonic Aciduria, Type mut(0) (MUT) negatif
- Microphthalmia/Anophthalmia, VSX2-Related (VSX2) negatif
- Mitochondrial Complex 1 Deficiency, ACAD9-Related (ACAD9) negatif
- Mitochondrial Complex 1 Deficiency, NDUFAF5-Related (NDUFAF5) negatif
- Mitochondrial Complex 1 Deficiency, NDUFS6-Related (NDUFS6) negatif
- Mitochondrial Myopathy and Sideroblastic Anemia (MLASA1) (PUS1) negatif
- Mucolipidosis II/IIIA (GNPTAB) negatif
- Mucolipidosis III gamma (GNPTG) negatif
- Mucolipidosis, Type IV (MCOLN1) negatif
- Mucopolysaccharidosis, Type I (Hurler Syndrome) (IDUA) negatif
- Mucopolysaccharidosis, Type IIIA (Sanfilippo A) (SGSH) negatif
- Mucopolysaccharidosis, Type IIIB (Sanfilippo B) (NAGLU) negatif
- Mucopolysaccharidosis, Type IIIC (Sanfilippo C) (HGSNAT) negatif
- Mucopolysaccharidosis, Type IIID (Sanfilippo D) (GNS) negatif
- Mucopolysaccharidosis, Type IVB / GM1 Gangliosidosis (GLB1) negatif
- Mucopolysaccharidosis, Type IX (HYAL1) negatif
- Mucopolysaccharidosis, Type VI (Maroteaux-Lamy) (ARSB) negatif
- Multiple Sulfatase Deficiency (SUMF1) negatif
- Muscle-Eye-Brain Disease, POMGNT1-Related (POMGNT1) negatif
- Myoneurogastrointestinal Encephalopathy (MNGIE) (TYMP) negatif
- N-acetylglutamate Synthase Deficiency (NAGS) negatif
- Nemaline Myopathy, NEB-Related (NEB) negatif
- Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, CLN5-Related (CLN5) negatif
- Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, CLN6-Related (CLN6) negatif
- Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, CLN8-Related (CLN8) negatif
- Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, MFSD8-Related (MFSD8) negatif
- Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, PPT1-Related (PPT1) negatif
- Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, TPP1-Related (TPP1) negatif
- Niemann-Pick Disease, Type C1/D (NPC1) negatif
- Niemann-Pick Disease, Type C2 (NPC2) negatif
- Niemann-Pick Disease, Types A/B (SMPD1) negatif
- Nijmegen Breakage Syndrome (NBN) negatif
- Non-Syndromic Hearing Loss, GJB2-Related (GJB2) negatif
- Odonto-Onycho-Dermal Dysplasia / Schopf-Schulz-Passarge Syndrome
(WNT10A) negatif - Omenn Syndrome, RAG2-Related (RAG2) negatif
- Ornithine Aminotransferase Deficiency (OAT) negatif
- Osteopetrosis, Infantile Malignant, TCIRG1-Related (TCIRG1) negatif
- Pendred Syndrome (SLC26A4) negatif
- Phenylketonuria (PAH) negatif
- Pituitary Hormone Deficiency, Combined 3 (LHX3) negatif
- Polycystic Kidney Disease, Autosomal Recessive (PKHD1) negatif
- Pontocerebellar Hypoplasia, RARS2-Related (RARS2) negatif
- Pontocerebellar Hypoplasia, Type 1A (VRK1) negatif
- Pontocerebellar Hypoplasia, Type 2D (SEPSECS) negatif
- Primary Ciliary Dyskinesia, DNAH5-Related (DNAH5) negatif
- Primary Ciliary Dyskinesia, DNAI1-Related (DNAI1) negatif
- Primary Ciliary Dyskinesia, DNAI2-Related (DNAI2) negatif
- Primary Hyperoxaluria, Type 1 (AGXT) negatif
- Primary Hyperoxaluria, Type 2 (GRHPR) negatif
- Primary Hyperoxaluria, Type 3 (HOGA1) negatif
- Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, Type 2 (ABCB11) negatif
- Propionic Acidemia, PCCA-Related (PCCA) negatif
- Propionic Acidemia, PCCB-Related (PCCB) negatif
- Pycnodysostosis (CTSK) negatif
- Pyruvate Dehydrogenase Deficiency, PDHB-Related (PDHB) negatif
- Renal Tubular Acidosis and Deafness, ATP6V1B1-Related (ATP6V1B1) negatif
- Retinitis Pigmentosa 25 (EYS) negatif
- Retinitis Pigmentosa 26 (CERKL) negatif
- Retinitis Pigmentosa 28 (FAM161A) negatif
- Retinitis Pigmentosa 59 (DHDDS) negatif
- Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 1 (PEX7) negatif
- Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 3 (AGPS) negatif
- Roberts Syndrome (ESCO2) negatif
- Salla Disease (SLC17A5) negatif
- Sandhoff Disease (HEXB) negatif
- Schimke Immunoosseous Dysplasia (SMARCAL1) negatif
- Segawa Syndrome, TH-Related (TH) negatif
- Severe Combined Immunodeficiency, ADA-Related (ADA) negatif
- Severe Combined Immunodeficiency, Type Athabaskan (DCLRE1C) negatif
- Sjögren-Larsson Syndrome (ALDH3A2) negatif
- Smith-Lemli-Opitz Syndrome (DHCR7) negatif
- Spinal Muscular Atrophy (SMN1) negatif
- SMN1: iki kopya; g.27134T>G: yok; g.27134T>G varyantı bulunmaması sessiz taşıyıcı (2+0) olma riskini azaltır.
- Spondylothoracic Dysostosis, MESP2-Related (MESP2) negatif
- Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome (NPHS2) ilk sayfaya bakınız
- Stuve-Wiedemann Syndrome (LIFR) negatif
- Tay-Sachs Disease (DNA only) (HEXA) negatif
- Tyrosinemia, Type 1 (FAH) negatif
- Usher Syndrome, Type 1B (MYO7A) negatif
- Usher Syndrome, Type 1C (USH1C) negatif
- Usher Syndrome, Type 1D (CDH23) ilk sayfaya bakınız
- Usher Syndrome, Type 1F (PCDH15) negatif
- Usher Syndrome, Type 2A (USH2A) negatif
- Usher Syndrome, Type 3 (CLRN1) negatif
- Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (ACADVL) negatif
- Walker-Warburg Syndrome, FKTN-Related (FKTN) negatif
- Wilson Disease (ATP7B) negatif
- Wolman Disease (LIPA) negatif
- Zellweger Spectrum Disorders, PEX1-Related (PEX1) negatif
- Zellweger Spectrum Disorders, PEX10-Related (PEX10) negatif
- Zellweger Spectrum Disorders, PEX2-Related (PEX2) negatif
- Zellweger Spectrum Disorders, PEX6-Related (PEX6) negatif
X’e Bağlı
- Adrenoleukodystrophy, X-Linked (ABCD1) negatif
- Alpha-Thalassemia Intellectual Disability Syndrome (ATRX) negatif
- Alport Syndrome, X-Linked (COL4A5) negatif
- Charcot-Marie-Tooth Disease with Deafness, X-Linked (GJB1) negatif
- Choroideremia (CHM) negatif
- Chronic Granulomatous Disease, X-Linked (CYBB) negatif
- Creatine Transporter Defect (Cerebral Creatine Deficiency Syndrome 1, X-Linked) (SLC6A8) negatif
- Duchenne/Becker Muscular Dystrophy (DMD) negatif
- Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 1, X-Linked (EMD) negatif
- Fabry Disease (GLA) negatif
- Factor IX Deficiency (F9) negatif
- Fragile X Syndrome (FMR1) negatif
- FMR1 genlerinde 30 ve 39 CGG tekrarı saptanmıştır.
- Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia, X-Linked (EDA) negatif
- Juvenile Retinoschisis, X-Linked (RS1) negatif
- Menkes Syndrome (ATP7A) negatif
- Mucopolysaccharidosis, Type II (Hunter Syndrome) (IDS) negatif
- Myotubular Myopathy, X-Linked (MTM1) negatif
- Ornithine Transcarbamylase Deficiency (OTC) negatif
- Pyruvate Dehydrogenase Deficiency, X-Linked (PDHA1) negatif
- Severe Combined Immunodeficiency, X-Linked (IL2RG) negatif