GENETİK TEST LİSTESİ
Biruni Genetik
İnsan genomunda yaklaşık 20.000 gen bulunmaktadır ve bunların 7000’e yakını tek gen hastalığı sebebi olarak tanımlanmıştır. Bilinen tek bir genin neden olduğu “Nadir Genetik Hastalıklar”ın bazıları, isminin aksine, özellikle bazı toplumlarda sık gözlenmektedir. Yaygın hastalıklarda ise hastalığın oluşmasında pek çok gen ve çevre şartları birlikte rol oynar. İster nadir genetik hastalıklardan olsun isterse yaygın, her hastalığın temelinde genetik bir düzensizlik bulmak mümkündür. İnsan genom projesi ile bir insanın genetik materyalinin tamamının dizilenmesi onlarca yıl sürdü ve milyarlarca dolara mal oldu. Ancak yakın zamanda geliştirilmiş olan “Yeni Nesil Dizileme” (NGS) teknolojileri sayesinde bir insanın istediğiniz bir genini ya da bir hastalıkla ilişkili olduğunu düşündüğünüz bir grup geni, hatta tüm genomunu dizilemek artık çok kolay.
Biruni Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi; sağlık sektöründeki 35 yıllık birikimi, ileri teknolojik cihazları ve deneyimli personeliyle sizlere hizmet sunmaktadır. Laboratuvarımızda istediğiniz herhangi bir genin dizi analizini yaptırmanız, istediğiniz gen panellerini oluşturmanız ya da sizler için oluşturduğumuz panellerden birini seçmeniz mümkün. Ayrıca tüm ekzom dizileme (WES) testini seçerek tanı koymakta zorlanılan vakalarınızın çözüme ulaşmasını sağlayabilirsiniz.
| Kromozom Analizi, Periferik Kan Kromozom Analizi, Kemik İliği Kromozom Analizi, Cilt Dokusu Kromozom Analizi, Fetal Kan Kromozom Analizi, Amniotik Sıvı |
Kromozom Analizi, Koryonik Doku (CVS) Kromozom Analizi, Abort Materyali QF-PCR ile Anöploidi Taraması (13, 18, 21, X ve Y) DEB Testi |
MOLEKÜLER SİTOGENETİK FISH TESTLERİ
|
Angelman Sendromu, FISH Cri du Chat Sendromu, FISH Di George Sendromu, FISH Kallmann Sendromu, FISH Miller-Dieker Sendromu, FISH |
Prader Willi Sendromu, FISH Smith – Magenis Sendromu, FISH SRY, FISH Williams Sendromu, FISH Wolf – Hirshhorn Sendromu, FISH |
HEMATOLOJİK ONKOLOJİ FISH TESTLERİ
|
1q21 delesyonu (CKS1B/CDKN2C), FISH 5q31 delesyonu [EGR1], FISH 6q22.1 delesyonu [ROS1], FISH 7p11.2 delesyonu [EGFR], FISH 7q31 delesyonu (D7S486), FISH 8q24 yeniden düzenlenmeleri [cMYC], FISH 11q22.3 delesyonu [ATM], FISH 11q23 yeniden düzenlenmeleri [MLL], FISH 13q14 delesyonu (D13S319), FISH 13q34 delesyonu [LAMP1], FISH 17p13 delesyonu [TP53], FISH |
20q12 delesyonu (D20S108), FISH Inv(16)(p13;q22), FISH t(1;19) [TCF3 / PBX1], FISH t(4;11) [AFF1 / MLL], FISH t(4;14) [FGFR3 / IGH], FISH t(6;9) [DEK / NUP214], FISH t(8;14) [MYC / IGH], FISH t(8;21) [ETO / AML1], FISH t(9;22) [BCR/ABL], FISH t(11;14) [CCND1 / IGH], FISH |
t(12;21) [TEL / AML1], FISH t(14;16) [IGH / MAF], FISH t(14;18) [IGH / BCL2], FISH t(15;17) [PML / RARA], FISH Trizomi / Monozomi 4, FISH Trizomi / Monozomi 7, FISH Trizomi / Monozomi 8, FISH Trizomi / Monozomi 10, FISH Trizomi / Monozomi 12, FISH X/Y sentromer, FISH |
HEMATOLOJİK ONKOLOJİ MOLEKÜLER TESTLERİ
| BRAF, Dizileme, Kodon 600 Mutasyonu
CALR, Dizileme, Ekzon 9 mutasyonları EGFR, PCR, 4 ekzon FLT3, DNA analizi Inv(16)(p13q22), PCR JAK2, Dizileme, Ekzon 12 mutasyonları |
JAK2, PCR, V617F Mutasyonu KIT, Dizileme, 5 ekzon KRAS, Kodon 12 ve 13 mutasyonları MPL, W515L mutasyonu NRAS, Dizileme, Ekzon 2/3/4 t(1;19) [E2A/PBX], RT-PCR |
t(4;11)(q21;q23), RT-PCR t(8;21) [ETO/AML1], RT-PCR t(9;22) [BCR/ABL] (p190), RT-PCR t(9;22) [BCR/ABL] (p210), RT-PCR t(12;21) [TEL/AML1], RT-PCR t(15;17) [PML/RARA], RT-PCR |
ÖZEL TESTLER
| ColoAlert İntestinal Mikrobiyota Testi |
SERBEST FETAL DNA TESTLERİ (NIPT)
| Panorama Test, Temel Panorama Test, Temel + 22q Panorama Test, Genişletilmiş RH Uyuşmazlığı, Serbest Fetal DNA |
TAŞIYICILIK TESTLERİ
| Horizon – 4 Hastalık Horizon – 27 Hastalık Horizon – 274 Hastalık |
TROMBOFİLİ TESTLERİ
| Faktör II, PCR, G20210A Mutasyonu
Faktör V, PCR, H1299R Mutasyonu Faktör V, PCR, G1691A Leiden Mutasyonu Faktör XIII, PCR, V34L Mutasyonu MTHFR, A1298C Mutasyonu MTHFR, C677T Mutasyonu PAI1, 4G/5G Polimorfizmi
|
Trombofili Paneli – Temel Trombofili Paneli – Geniş MTHFR (C677T), PAI (4G-5G), Faktör XIII (V34L) Kardiyovasküler Risk Paneli Faktör II / Protrombin (G20210A), Faktör V (G1691A / Leiden), Faktör V (H1299R / R2), MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C), PAI1 (4G-5G), Faktör XIII (V34L), Beta Fibrinojen (-455 G>A), ACE -D), GPIIIa (L33P) (HPA-1), APOB (R3500Q), APOE E2, E3, E4 alelleri |
DOKU FISH / PCR TESTLERİ
| ALK translokasyonu, FISH BRAF, Kodon 600 Mutasyonu, PCR EGFR, Sık Mutasyonlar, PCR Her2/Neu, FISH ROS1, FISH |
MOLEKÜLER GENETİK TESTLER
|
ABCC8, Dizileme, Tüm Gen (NGS) ABCD1, Dizileme, Tüm Gen (NGS) ABCD1, Delesyon/Duplikasyon Testi APC, Dizileme, Tüm Gen (NGS) APOE, Dizileme, E2/E3/E4 Alelleri APOE, Dizileme, Tüm Gen (NGS) APP, Dizileme, Tüm Gen (NGS) ATP7B, Dizileme, Tüm Gen (NGS) BLK, Dizileme, Tüm Gen (NGS) BRAF, Dizileme, Tüm Gen (NGS) BRCA1 ve BRCA2, Dizileme, Tüm Gen (NGS) BRCA1 ve BRCA2, Delesyon/Duplikasyon Testi CARD9, Dizileme, Tüm Gen (NGS) CD99, Dizileme, Tüm Gen (NGS) CDH1, Dizileme, Tüm Gen (NGS) CEL, Dizileme, Tüm Gen (NGS) CFTR, Dizileme, Tüm Gen (NGS) [Kistik Fibroz] CHEK2, Dizileme, Tüm Gen (NGS) COL1A1, Dizileme, Tüm Gen (NGS) COL3A1, Dizileme, Tüm Gen (NGS) COL4A1, Dizileme, Tüm Gen (NGS) COL4A3, Dizileme, Tüm Gen (NGS) Distrofin, Delesyon/Duplikasyon Testi [DMD] DNA Kimliklendirme ELANE, Dizileme, Tüm Gen (NGS) EPCAM, Dizileme, Tüm Gen (NGS) Faktör 8, Dizileme, Tüm Gen (NGS) Faktör 9, Dizileme, Tüm Gen (NGS) FBN1, Dizileme, Tüm Gen (NGS) FGFR3, Dizileme, Tüm Gen (NGS) FSHR, Dizileme, Tüm Gen (NGS) GBA, Dizileme, Tüm Gen (NGS) GLA, Dizileme, Tüm Gen (NGS) GCK, Dizileme, Tüm Gen (NGS) GNAS, Dizileme, Tüm Gen (NGS) HBA1, Dizileme, Tüm Gen (NGS) [Alfa Talasemi] |
HBA2, Dizileme, Tüm Gen (NGS) [Alfa Talasemi] HBB, Dizileme, Tüm Gen (NGS) [Beta Talasemi] HFE, Dizileme, Tüm Gen (NGS) HLA-B27, PCR HLA-B5, PCR HLA-B51, PCR HLA-B52, PCR HLA-DQ2 ve HLA-DQ8, PCR HNF1A, Dizileme, Tüm Gen (NGS) HNF1B, Dizileme, Tüm Gen (NGS) HNF4A, Dizileme, Tüm Gen (NGS) HOXB13, Dizileme, Tüm Gen (NGS) IL1RN, Dizileme, Tüm Gen (NGS) INS, Dizileme, Tüm Gen (NGS) INSR, Dizileme, Tüm Gen (NGS) KCNJ11, Dizileme, Tüm Gen (NGS) KLF11, Dizileme, Tüm Gen (NGS) LAMTOR1, Dizileme, Tüm Gen (NGS) LAMTOR2, Dizileme, Tüm Gen (NGS) LAMTOR5, Dizileme, Tüm Gen (NGS) LEPR, Dizileme, Tüm Gen (NGS) LIPIN2, Dizileme, Tüm Gen (NGS) MEFV, Dizileme, Sık Mutasyonlar [FMF] MEFV, Dizileme, Tüm Gen (NGS) [FMF] MLH1, Dizileme, Tüm Gen (NGS) MSH2, Dizileme, Tüm Gen (NGS) MSH6, Dizileme, Tüm Gen (NGS) MUTYH, Dizileme, Tüm Gen (NGS) MVK, Dizileme, Tüm Gen (NGS) MYBPC3, Dizileme, Tüm Gen (NGS) MYH7, Dizileme, Tüm Gen (NGS) MYL2, Dizileme, Tüm Gen (NGS) MYO5A, Dizileme, Tüm Gen (NGS) NBN, Dizileme, Tüm Gen (NGS) NEUROD1, Dizileme, Tüm Gen (NGS) NF1, Dizileme, Tüm Gen (NGS) |
NF2, Dizileme, Tüm Gen (NGS) NLRP12, Dizileme, Tüm Gen (NGS) NLRP3, Dizileme, Tüm Gen (NGS) NOD2, Dizileme, Tüm Gen (NGS) NOTCH3, Dizileme, Ekzon 3/4/5/6 PAH, Dizileme, Tüm Gen (NGS) PALB2, Dizileme, Tüm Gen (NGS) PAX4, Dizileme, Tüm Gen (NGS) PDX1, Dizileme, Tüm Gen (NGS) PMS2, Dizileme, Tüm Gen (NGS) PRNP, Dizileme, Tüm Gen (NGS) PSEN1, Dizileme, Tüm Gen (NGS) PSEN2, Dizileme, Tüm Gen (NGS) PSTPIP1, Dizileme, Tüm Gen (NGS) PTEN, Dizileme, Tüm Gen (NGS) RAB27A, Delesyon/Duplikasyon Testi RB1, Dizileme, Tüm Gen (NGS) RET, Dizileme, Tüm Gen (NGS) SCA Paneli (SCA Tip 1,2,3,6 ve 7), Tekrar Artışı Analizi SCN1A, Dizileme, Tüm Gen (NGS) SERPINA1, Dizileme, Tüm Gen (NGS) SMAD4, Dizileme, Tüm Gen (NGS) SMN1 ve SMN2, Delesyon/Duplikasyon Testi [SMA] SOD1, Dizileme, Tüm Gen (NGS) SOLR1, Dizileme, Tüm Gen (NGS) STK11, Dizileme, Tüm Gen (NGS) TNFRSF1A, Dizileme, Tüm Gen (NGS) TNNI3, Dizileme, Tüm Gen (NGS) TNNT2, Dizileme, Tüm Gen (NGS) TP53, Dizileme, Tüm Gen (NGS) TREM2, Dizileme, Tüm Gen (NGS) UROS, Delesyon/Duplikasyon Testi VHL, Dizileme, Tüm Gen (NGS) Y Kromozomu Mikrodelesyon Analizi Warfarin Direnci, CYP2C9 Polimorfizmi, Dizileme Warfarin Direnci, VKORC1 Polimorfizmi, Dizileme |
| * Diğer genler için lütfen merkezimizi arayınız. |
İLERİ GENETİK TETKİKLER
| Tüm Ekzom Dizileme (WES) Solo
Tüm Ekzom Dizileme (WES) Trio Tüm Genom Dizileme (WGS) mtDNA Dizileme Prenatal Array-CGH Postnatal Array-CGH |
NGS PANELLERİ
| Alzheimer / Demans Paneli
APOE, APP, PRNP, PSEN1, PSEN2, SOLR1, TREM2 genleri Ateşli Hastalıklar Paneli – TEMEL MEFV, MVK, NLRP3, TNFRSF1A genleri Ateşli Hastalıklar Paneli – GENİŞ MEFV, MVK, NLRP3, TNFRSF1A, LIPIN2, IL1RN, NLRP12, NOD2, PSTPIP1 genleri FAP Paneli – TEMEL APC, MUTYH genleri FAP Paneli – GENİŞ APC, MUTYH, TP53, PTEN, SMAD4, STK11 genleri Hipertrofik Kardiyomiyopati Paneli MYBPC3, MYH7, TNNI3, TNNT2, MYL2 genleri |
HNPCC Paneli
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM genleri Meme Kanseri Paneli – GENİŞ BRCA1, BRCA2, TP53, CDH1, PALB2, PTEN, STK11 genleri MODY Paneli – TEMEL HNF1A, HNF1B, HNF4A, GCK genleri MODY Paneli – GENİŞ HNF1A, HNF1B, HNF4A, GCK, ABCC8, INS, KCNJ11, PDX1, NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4, BLK genleri Prostat Kanser Paneli BRCA1, BRCA2, CHEK2, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PTEN, TP53 genleri Tiroid Kanser Paneli APC, PTEN, RET |
