Fenilketonüri, fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzim eksikliğinden kaynaklanan nadir görülen kalıtsal bir metabolizma bozukluğudur. Vücut, proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin amino asidini parçalayamaz. Bu durum hastalarda zihinsel engele ve diğer ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir. ABD ve pek çok ülkede yeni doğan tarama programları kapsamında fenilketonüri testi uygulanmaktadır. Bu test, erken tanıyı mümkün kılarak ilerleyen dönemde yaşanabilecek olumsuzlukları önlemeye yardımcı olur.

Fenilketonüri hastalığı Türkiye’de yaygın mı?

Fenilketonüri, genetik geçişli bir metabolizma hastalığı olup, dünya genelinde farklı oranlarda görülmektedir. Türkiye’de ise akraba evliliklerinin yaygın olması, hastalığın daha sık ortaya çıkmasına neden olmaktadır. Bu durum, fenilketonüri taşıyıcılarının bir araya gelme olasılığını artırarak yeni doğan bebeklerde hastalığın görülme riskini yükseltmektedir. Bu nedenle ülkemizde fenilketonüri tarama programları büyük önem taşımaktadır.

Fenilketonüri Nasıl Ortaya Çıkar?

Fenilketonüri, otozomal resesif bir hastalıktır. Hastalığın ortaya çıkması için hem anneden hem de babadan mutasyonlu genin aktarılması gerekmektedir. Her iki ebeveyn de taşıyıcı olduğunda, çocuğun fenilketonüri hastası olma ihtimali %25’tir.

Fenilketonüri Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

Fenilketonüri, bebeklik döneminde belirtilerini göstermeye başlar. İlk başlarda bebekler normal görünse de, erken tanı konulup önlem alınmazsa beslenme güçlüğü, kusma gibi belirtiler görülebilir. İlerleyen dönemde fenilalaninin beyinde birikmesi sonucu zihinsel gerilik gibi semptomlar ortaya çıkabilir.

Fenilketonüri hastalığının yaygın belirtileri şunlardır:

• Gelişim geriliği
• Davranış bozuklukları ve sosyal problemler
• Mikrosefali (başın normalden küçük olması)
• Ciltte döküntüler (egzama gibi)
• Kaslarda titreme, spazm veya kas kasılmaları
• Açık ten rengi ve mavi gözler (melanin üretiminin azalması nedeniyle)
• Nefes, idrar ve terde küf benzeri koku

Fenilketonüri Tanı Testleri Nelerdir?

Ülkemizde yenidoğan tarama testleri arasında fenilketonüri testi de yer almaktadır. Yeni doğan bir bebeğin topuğundan alınan kan örneği, fenilalanin seviyelerini ölçmek için laboratuvarda analiz edilir. Yüksek fenilalanin seviyesi, fenilketonüri varlığının göstergesi olabilir.

Hamilelik süresince de fetüsün fenilketonüri riski taşıyıp taşımadığını anlamak için genetik testler uygulanabilir.

Fenilketonüri Hastası Bireylerin Dikkat Etmesi Gerekenler:

Fenilketonüri hastalığına sahip bireylerin, yaşam boyu belirli kurallara dikkat etmesi gerekir. Bunun başlıca nedeni, fenilalanin seviyelerinin kontrol altında tutulmasını sağlamaktır.

• Beslenme planına sıkı sıkıya uymak
• Doktor kontrollerini aksatmamak
• Fenilalanin seviyelerini düzenli olarak takip etmek

Fenilketonüri Hastalığından Korunmak İçin Neler Yapılabilir?

Fenilketonüri, genetik geçişli bir hastalık olduğundan korunma yöntemleri, hastalık ortaya çıkmadan önce alınacak önlemlerle mümkündür. Bu doğrultuda, ebeveyn adaylarının bilinçlenmesi büyük önem taşır.

Fenilketonüri riskini azaltmak için çiftlerin, evlilik öncesinde veya gebelik planlamadan önce genetik test yaptırarak taşıyıcı olup olmadıklarını öğrenmeleri gerekmektedir. Kan örneği ile yapılan bu test, ebeveyn adaylarının fenilketonüri geni taşıyıp taşımadığını belirler. Eğer her iki ebeveyn de taşıyıcı ise, tüp bebek yöntemi ile genetik ayrıştırma yapılarak sağlıklı embriyolar seçilebilir. Bu sayede doğacak bebeğin fenilketonüri hastası olma riski ortadan kaldırılmış olur.

Erken teşhis ve doğru yönlendirme sayesinde fenilketonüri hastalığının önüne geçmek mümkün olup, genetik danışmanlık hizmetlerinden faydalanmak, sağlıklı nesiller için önemli bir adımdır.