Osteoporoz (kemik erimesi), sadece yaşla veya yaşam tarzıyla değil, genetik faktörlerle de yakından ilişkilidir.
Osteoporoz Risk Paneli, kemik yoğunluğu ve kırık riski gibi kemik sağlığını etkileyen genetik varyantları analiz eder.
20 Ekim Dünya Osteoporoz Günü
Genetik yatkınlık; kalp krizi, damar tıkanıklığı ve yüksek kolesterol gibi sorunlara zemin hazırlayabilir. Kardiyovasküler Risk Paneli, kalp hastalıklarıyla ilgili birçok genetik mutasyonu analiz ederek kişisel riskinizi ortaya koyar. Doğru yaşam tarzı, koruyucu önlemler ve erken müdahale ile bu risk önemli ölçüde azaltılabilir.
Kadınlarda teşhis edilen kanserlerin %25’ini meme kanseri vakaları oluşturur. Tüm meme kanserlerinin %5-10’unun kalıtımsal olduğu ve BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonların da meme kanseri riskini en çok artıran mutasyonlar olduğu gösterilmiştir.
Eğer hastanın kendisinin veya ailesinin hikayesi aşağıdaki bulgulardan herhangi birini içeriyor ise genetik test düşünülebilir.
• 50 yaşından erken meme kanseri
• Herhangi bir yaşta görülen over kanseri
• Çok odaklı meme kanseri
• Erkekte meme kanseri
• Triple negatif meme kanseri
• Aynı bireyde veya ailenin aynı tarafında pankreas kanseri ile birlikte meme veya over kanseri
• Birisi 50 yaşından genç olmak üzere 2 veya daha fazla akrabada meme kanseri
• Herhangi bir yaşta 3 veya daha fazla akrabada ortaya çıkan meme kanseri
• Ailede daha önceden tanımlanmış mutasyon
1-31 EKİM MEME KANSERİ Farkındalık Ayı 🌸
Çocuklar genellikle bir kopya anneden ve bir kopya babadan olmak üzere her genden iki kopya alırlar.
Bazı genetik hastalıklar ancak genin her iki kopyasında da mutasyon olduğunda ortaya çıkar. Bu hastalıklara otozomal resesif hastalıklar denir.
Anne ve baba taşıyıcı ise, yani her biri mutasyonlu genin sadece bir kopyasını taşıyorsa:
o %25 olasılıkla çocuk hasta doğabilir.
o %50 olasılıkla çocuk da taşıyıcı olabilir.
o %25 olasılıkla çocuk tamamen sağlıklı olabilir.
VANADIS NIPT, gebeliğin 10. haftasının tamamlanmasından itibaren istenebilen girişimsel olmayan prenatal tarama testidir. Anne kanından cf-DNA analizi ile Trizomi 21 (Down Sendromu), Trizomi 18 (Edwards Sendromu) ve Trizomi 13 (Patau Sendromu) açısından tarama yapar. Tam otomatize robotik sistemi ve yüksek hassasiyeti sayesinde güvenli bir tarama testi sunar.
Klinik ekzom analizi, genetik hastalıkların tanısında etkinliği kanıtlanmış, hedefe yönelik bir yöntemdir. Bu analiz, yalnızca hastalıkla ilişkili olduğu bilinen yaklaşık 6.700 genin incelenmesini sağlar. Klasik ekzoma göre daha hızlı, yorumlaması daha kolay ve tanı oranı yüksek bir yaklaşımdır. Tanıya yönelik genetik varyantların tespiti sayesinde, hem zamandan tasarruf edilir hem de klinik karar süreci desteklenir.
Erkeklerde meme kanseri nadir olmakla birlikte, ölüm oranı kadınlardan daha yüksektir. Bunun temel nedeni, erkeklerin bir yumrunun meme kanseri olduğunu varsayma olasılıklarının daha düşük olması ve genel olarak meme kanseri hakkında daha az bilgi sahibi olmalarıdır, bu da tedaviye başvurmada gecikmeye neden olabilir.
D vitamini düzeyini belirleyen en önemli etkenlerden biri de genetik altyapıdır.
VDR, VDBP, CYP2R1, CYP27B1 ve CYP24A1 genleri; D vitamininin vücutta aktif hale gelmesi, taşınması ve etkisini göstermesi süreçlerinde rol oynar.
Takviye kullanımına rağmen düzeyler düşük kalıyorsa, “Vitamin D Metabolizma Paneli” ile bu genler analiz edilebilir. Kişiye özel yaklaşım ve daha etkili bir tedavi planı için genetik temelli değerlendirme önemlidir.
Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF); tekrarlayan ateş, karın ve eklem ağrılarıyla kendini gösteren genetik bir hastalıktır. Hastalığın nedeni, MEFV genindeki değişikliklerdir.
Klinik şüphe durumlarında yapılan MEFV Genetik Analizi, tanıyı doğrulamak ve uygun tedaviye yön vermek açısından kritik öneme sahiptir.
Süt içtiğinizde karın ağrısı, bağırsakta gaz birikimi, şişkinlik gibi şikayetleriniz oluyorsa sebebi laktoz intoleransı olabilir. Belirtiler yalnızca sindirim sistemiyle sınırlı kalmayabilir. Baş ağrısı, uyku hali, eklem ağrısı gibi sistemik etkiler de görülebilir.
Laktoz intoleransı, dünya genelinde yetişkinlerin yaklaşık %70’ini etkiler.
Basit bir kan örneği ile LCT geninizdeki varyantlar analiz edilerek, laktoz intoleransı yatkınlığınız hızlı ve güvenilir bir şekilde tespit edilebilir.
Her düşünceniz bizim için değerli! Sorularınız, önerileriniz, istekleriniz veya şikayetleriniz için, bize ulaşabilirsiniz.