Panorama Yeni Nesil NIPT

/in

Panorama: Yapay Zeka teknolojisi sayesinde çok daha fazlasını görebilirsiniz!

SNP tabanlı tek NIPT olan Panorama daha fazla bilgi ve daha yüksek doğruluk sunmaktadır.

  • Titizlikle valide edilmiş bir NIPT’dir.
  • Anne DNA’sını bebek DNA’sından ayırt edebilen tek NIPT’dir.
  • İkizlerin tek yumurta / çift yumurta ikizi olduğunu tespit eder.
  • Gözetim altına alınmadığı takdirde şiddetli gebelik komplikasyonlarına neden olabilecek triploidinin saptanabilmesini sağlar.

 

Panorama, SNP’leri yani DNA’mızın bizi diğerlerinden farklı kılan %1’lik bölümünü değerlendirir.

Panorama NIPT Artık Yapay Zeka ile Çalışıyor

Panorama, bugüne kadar Natera tarafından çalışılmış olan 2 milyonu aşkın testten bilgi edinmek amacıyla yapay zeka kullanıyor.

 

Panorama Yapay Zeka, en büyük prospektif NIPT çalışması olan SMART ile valide edilmiştir.

 

En Yüksek Doğruluk ile Daha az “Sonuç Verememe”

NIPT alanında genel olarak doğruluğu sağlamak uğruna sıklıkla “sonuç verememe” durumu ortaya çıkmaktaydı.
Panorama Yapay Zeka, bu paradigmayı yıkarak her iki durum için de en iyisini sunmaktadır.

“Sonuç verememe” kritik bilgi sağlıyor.

SMART çalışması göstermiştir ki Panorama’da başlangıçta veya tekrar örneklerinde sonuç alınan hastalara kıyasla tekrar örnek alındıktan sonra “sonuç verilemeyen” hastaların gebelikleri çok daha yüksek oranda olumsuz sonuçlanmaktadır.

“Sonuç verememe” durumlarının klinik kullanımı 

Panorama Yapay Zeka, tekrar örneğinden sonra “sonuç verilemeyen” grubu aksiyon alınabilir yaparak bu yüksek riskli grubu daha iyi yönetilebilir hale getirmektedir.

  • Bu gruptaki gebelerin erken doğum ve preeklampsi için daha yakın takibine dikkat edilmelidir.

 

22q11.2 için eşsiz tarama

Panorama Yapay Zeka, 22q11.2 delesyonu taraması için daha yüksek doğruluk sunar.

Panorama Yapay Zeka, 0.5 Mb’lik küçük delesyonlar dahil olmak üzere pek çok 22q11.2 delesyonunu tespit edebilmektedir. Çoğu NIPT yalnızca 2.5 Mb üzerindeki büyük mikrodelesyonları tarayabilmektedir.

Klinikte Anlamlı Performans

Panorama Yapay Zeka, 22q11.2 delesyonları için daha yüksek hassasiyete ve 2 kattan fazla pozitif prediktif değere sahiptir. Söz konusu hastalık için olan prenatal/neonatal müdahaleler göz önüne alındığında, bu veriler taramanın etkisini artırmaktadır.

 

Panorama tekil gebeliklerdeki pazar lideri performansını ve klinik değerini sürdürmektedir.

Panaroma yüksek riskli ikiz gebeliklerin sınıflandırmasını uygun şekilde yapmak için eşsiz bilgiler sunar.

Zigozite, ikiz gebeliklerin uygun şekilde yönetilmesi ve ikizden ikize transfüzyon sendromu (TTTS) gibi bozuklukların izlenebilmesi için kritik öneme sahiptir:

  • Monokoriyonik ikizlerin beşte biri ultrasonla yanlış tanımlanmaktadır.28
  • Fetoskopi merkezlerine sevk edilen yanlış tanımlanmış vakaların altıda biri TTTS evre IV’e ulaşmakta ve beşte biri fetal/neonatal ölümle sonuçlanmaktadır.29
  • ACOG ve SMFM’ye göre; dizigotik ikizlerde fetal fraksiyonların birbirinden farklı olması, ikizlerden birinin öploid ve yüksek fetal fraksiyonlu olması durumunda düşük fetal fraksiyona sahip diğer ikizdeki anöploidinin tespit edilmesini zorlaştırabilir.30

 

 

Her gebelik Panorama’yı hak eder.

 

Sizi ve hastalarınızı destekleyecek kişiye özel kaynaklar:

 

Panorama tarama seçenekleri:

Referanslar

1. Dar et al. Multicenter prospective study of SNP-based cfDNA screening for aneuploidy with genetic confirmation in 18,497 pregnancies. Society of Maternal-Fetal Medicine, SMFM. Virtual Meeting. Oral Presentation. Jan 25-30, 2021
2. Pergament et al. Obstet Gynecol. 2014 Aug; 124(2 Pt 1):210-8
3. Nicolaides et al. Prenat Diagn. 2013 June; 33(6):575-9
4. Ryan et al. Fetal Diagn Ther. 2016;40(3):219-223
5. Dar et al. Multicenter prospective study of SNP-based cfDNA for 22q11.2 deletion in 18,290 pregnancies with genetic confirmation. Society of Maternal-Fetal Medicine, SMFM. Virtual Meeting. Oral Presentation. Jan 25-30, 2021
6. Norton et al. Perinatal and genetic outcomes associated with no call cfDNA results in 18,497 pregnancies. Society of Maternal-Fetal Medicine, SMFM. Virtual Meeting. Oral Presentation. Jan 25-30, 2021
7. Norwitz et al. J Clin Med. 2019 Jun; 8:937
8. Hedriana H et al. Prenat Diagn. 2020 Jan;40(2):179-184

9. Nicolaides et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35(3):212-7
10. McKanna T et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019;53(1): 73–79
11. Martin KA et al. Am J Obstet Gynecol. MFM 2020;2:100152
12. DiNonno W. et al. J Clin Med. 2019 Aug; 8,1311
13. Natera internal data on file
14. Stokowski et al. Prenat Diagn. 2015 Dec; 35(12):1243-6
15. Jones et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2018 Feb;51(2): 275-276
16. Hooks et al. Prenat Diagn. 2014;34(5):496-499
17. Schmid et al. Fetal Diagn Ther. 2017, DOI:
10.1159/000484317
18. Palomaki et al. Genet Med. 2011 Nov; 13(11):913-20
19. Palomaki et al. Genet Med. 2012 Mar; 14(3):296-305
20. Porreco et al. Am J Obstet Gynecol. 2014;211:365.e1-12
21. Mazloom et. al. Prenat Diagn. 2013 Jun;33(6):591-7
22. Tynan et al. Society for Maternal-Fetal Medicine, SMFM. Las Vegas, Nevada. Jan 23-28, 2017
23. Sehnert et al. Clin Chem. 2011 Jun;57(7):1042–1049

24. Bianchi et al. Obstet Gynecol. 2012 May; 119(5):890-901
25. Bianchi et al. N Engl J Med. 2014;370:799-808
26. Verinata white paper. Analytical validation of the Verifi prenatal test. 2012
27. Commercial protocol not validated; Illumina marketing materials cite “Srinivasan et al. Am J Hum Genet. 2013 Feb 7; 92(2): 167–176” which does not match number of reads used in commercial testing
28. Blumenfeld et al. J Ultrasound Med. 2014 Dec;33(12):2187-92
29. Baud et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2014; 44: 205–209
30. ACOG Practice Bulletin 226. Obstet Gynecol. 2020 Oct;136(4):859-867.
31. Myriad Women’s Health website accessed Oct 23 2019
32. Progenity Innatal Clinician Guide.