Fenilketonüri Hastalığı

/in

Fenilketonüri, fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzim eksikliğinden kaynaklanan nadir görülen kalıtsal bir metabolizma bozukluğudur. Vücut, proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin amino asidini parçalayamaz. Bu durum hastalarda zihinsel engele ve diğer ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.

Hastalığın ortaya çıkması için hem anneden hem de babadan mutasyonlu genin aktarılması gerekmektedir. Her iki ebeveyn de taşıyıcı olduğunda, çocuğun fenilketonüri hastası olma ihtimali %25’tir.

Fenilketonüri hastalığı riskini azaltmak için, evlilik öncesinde veya gebelik planlamadan önce PAH geni analizleri yaptırılarak taşıyıcılık durumu öğrenilebilir.