SMA Taşıyıcılık Taraması
Biruni Genetik
SMA (Spinal Muskuler Atrofi)
SMA (Spinal Muskuler Atrofi), vücuttaki kasların giderek güçsüzleştiği kalıtsal bir hastalıktır. Beyin ve omurilikteki kasları kontrol eden sinirlerin tahrip olmasına yol açar. Bu durum kasların zayıflamasına yol açar ve neticesinde tek başına oturamamak, başı kontrol edememek ve yürüyememek gibi ciddi hareket problemleri ortaya çıkar. Hastalık ilerledikçe soluma ve yutma ile ilgili kaslar da etkilenebilir.
SMA Hastalığı Bulguları
Farklı yaşlarda başlangıç gösteren ve geniş çeşitlilikte bulgular ortaya çıkaran farklı SMA tipleri vardır. Genel olarak görülen en tipik hastalık bulguları arasında aşağıdaki problemler yer alır:
- Motor gelişim eksikliğine yol açan zayıf kaslar ve güçsüzlük
- Azalmış refleksler
- Kaslarda seğirme ve titreme
- Baş kontrolünü sağlayamama
- Oturmada, emeklemede ve yürümede zorlanma
- Beslenme güçlüğü
- Cılız ses ve zayıf öksürük
- Yaşıtlarından geri kalma
- Sık sık düşme
- Omurgada eğrilik
- Yutkunma problemleri
- Nefes almada zorlanma
SMA HASTALIĞININ GENETİK KÖKENİ
SMN1 ve SMN2 genleri, SMA hastalığı ile ilişkili bulunmuştur. Hastalık, SMN1 geninde oluşan mutasyonlar sonucunda ortaya çıkmaktadır. SMN2 geninin kopya sayısı ise hastalığın şiddetine etki etmektedir.
SMA hastalığının ortaya çıkması için, bir kişinin sahip olduğu SMN1 gen çiftinin her iki kopyasında da mutasyon bulunması gerekir. SMN1 genlerinden sadece birinde mutasyon bulunan kişiler ise “taşıyıcı” olurlar ve çoğunlukla hastalık bulgularını göstermezler. Ebeveynlerin her ikisi de taşıyıcı iseler SMA hastalığının çocuklarında görülme olasılığı 4’te 1’dir (%25).
SMA Hastalığının Görülme Sıklığı
Dünya Sağlık Örgütü verilerine göre SMA hastalığı, dünyada yaklaşık 8.000-10.000 kişide bir görülmektedir. Ortalama her 40-60 kişiden biri ise kendi hasta olmamakla birlikte SMA hastalığını taşımaktadır.
İlgili Testler
SMA ülkemizde de sık görülen bir hastalık olduğu için gebelik öncesinde ebeveynlerin taşıyıcılık testi yaptırmaları çok önemlidir. Basit bir kan örneği alınarak yapılabilecek SMN1 ve SMN2 genlerinin analizi ile kişilerin taşıyıcılık durumları öğrenilebilir. Delesyon/duplikasyon yöntemi ile gerçekleştirilecek analiz ile yaklaşık %95-98 oranında SMA hastalığının kliniğinden sorumlu olan mutasyonlar incelenmiş olur.
