SMA (Spinal Musküler Atrofi), sinir hücrelerini etkileyerek kasların zayıflamasına neden olan genetik bir hastalıktır. SMA disease, omurilikteki motor nöronları etkileyerek kas kontrolünü zorlaştırır ve hareket kabiliyetini kısıtlar.
SMA Belirtileri Nelerdir?
SMA hastalığının belirtileri, hastalığın türüne ve ilerleme hızına bağlı olarak değişir. Yaygın belirtiler şunlardır:
- Kas zayıflığı ve güçsüzlük
- Hareket etmede zorluk
- Solunum problemleri
- Beslenme güçlüğü
Özellikle SMA Tip 1 en ağır form olup, bebeklerde erken dönemde belirtiler göstermeye başlar. SMA testi nedir? sorusunun cevabı ise genetik tarama testleriyle hastalığın belirlenmesidir.
SMA Tedavisi Var mı?
SMA tedavisi için geliştirilen bazı ilaçlar, hastalığın ilerleyişini yavaşlatabilir ve semptomları hafifletebilir. Günümüzde, gen tedavisi ve ilaç tedavileri umut verici sonuçlar sunmaktadır. SMA testi, erken teşhis için büyük önem taşımaktadır.
SMA Mama ve Beslenme
SMA hastaları için beslenme çok önemlidir. Özellikle SMA mama gibi özel besin destekleri, kas kaybını azaltmak için kullanılabilir.
SMA hastalığı hakkında detaylı bilgi almak için doktorunuza danışmanız önerilir.
Çölyak Hastalığı Genetik Analizi
/in genetik-haberlerGaz, karın ağrısı, hazımsızlık, kabızlık Çölyak Hastalığı belirtileri olabilir.
HLA DQ2.5, HLA DQ2.2 ve HLA DQ8 genetik testleri, Çölyak Hastalığı riskine dair bilgi sunabilir.
SMA Taşıyıcılık Taraması
/in BültenlerSMA (Spinal Musküler Atrofi), sinir hücrelerini etkileyerek kasların zayıflamasına neden olan genetik bir hastalıktır. SMA disease, omurilikteki motor nöronları etkileyerek kas kontrolünü zorlaştırır ve hareket kabiliyetini kısıtlar.
SMA Belirtileri Nelerdir?
SMA hastalığının belirtileri, hastalığın türüne ve ilerleme hızına bağlı olarak değişir. Yaygın belirtiler şunlardır:
Özellikle SMA Tip 1 en ağır form olup, bebeklerde erken dönemde belirtiler göstermeye başlar. SMA testi nedir? sorusunun cevabı ise genetik tarama testleriyle hastalığın belirlenmesidir.
SMA Tedavisi Var mı?
SMA tedavisi için geliştirilen bazı ilaçlar, hastalığın ilerleyişini yavaşlatabilir ve semptomları hafifletebilir. Günümüzde, gen tedavisi ve ilaç tedavileri umut verici sonuçlar sunmaktadır. SMA testi, erken teşhis için büyük önem taşımaktadır.
SMA Mama ve Beslenme
SMA hastaları için beslenme çok önemlidir. Özellikle SMA mama gibi özel besin destekleri, kas kaybını azaltmak için kullanılabilir.
SMA hastalığı hakkında detaylı bilgi almak için doktorunuza danışmanız önerilir.
Kalıtsal Kanser Paneli
/in genetik-haberlerTüm kanserlerin ortalama %10 kadarı, aileden genetik aktarım yolu (kalıtım) ile geçebilmektedir.
Genetik analizlerin sonucuna göre:
• Hastalarda tedavi planlamasına katkı sağlanabilir.
• Tanı almamış bireylerde ise daha sıkı doktor takibi, önleyici cerrahi müdahale, yaşam tarzı değişikliği gibi kişiye özgü düzenlemeler yapılabilir.
Kalıtsal kanser yatkınlığının saptanması, sadece hastalar için değil risk altında olabilecek aile üyeleri için de önemlidir.
VANADIS NIPT – Anne Kanından cf-DNA Analizi
/in genetik-haberlerVANADIS NIPT, gebeliğin 10. haftasının tamamlanmasından itibaren istenebilen girişimsel olmayan prenatal tarama testidir. Anne kanından cf-DNA analizi ile Trizomi 21 (Down Sendromu), Trizomi 18 (Edwards Sendromu) ve Trizomi 13 (Patau Sendromu) açısından tarama yapar. Tam otomatize robotik sistemi ve yüksek hassasiyeti sayesinde güvenli bir tarama testi sunar.
TAŞIYICILIK TARAMA PANELLERİ
/in Bültenlertaşıyıcılık tarama panelleri
VANADIS NIPT Genetik Test – 2024
/in genetik-haberlerVANADIS NIPT, gebeliğin 10. haftasının tamamlanmasından itibaren istenebilen girişimsel olmayan prenatal tarama testidir. Anne kanından cf-DNA analizi ile Trizomi 21 (Down Sendromu), Trizomi 18 (Edwards Sendromu) ve Trizomi 13 (Patau Sendromu) açısından tarama yapar. Tam otomatize robotik sistemi ve yüksek hassasiyeti sayesinde güvenli bir tarama testi sunar.
Diğer haberlerimiz için tıklayabilirsiniz
Mobil hizmetimiz için tıklayabilirsiniz
VANADIS NIPT – 2024
/in genetik-haberlerVANADIS NIPT, gebeliğin 10. haftasının tamamlanmasından itibaren istenebilen girişimsel olmayan prenatal tarama testidir. Anne kanından cf-DNA analizi ile Trizomi 21 (Down Sendromu), Trizomi 18 (Edwards Sendromu) ve Trizomi 13 (Patau Sendromu) açısından tarama yapar. Tam otomatize robotik sistemi ve yüksek hassasiyeti sayesinde güvenli bir tarama testi sunar.
Diğer haberlerimiz için tıklayabilirsiniz
Mobil hizmetimiz için tıklayabilirsiniz
VANADIS NIPT
/in genetik-haberlerVANADIS NIPT, gebeliğin 10. haftasının tamamlanmasından itibaren istenebilen girişimsel olmayan prenatal tarama testidir. Tam otomatize robotik sistemi ile Trizomi 21, Trizomi 18, Trizomi 13 açısından tarama yapar. Yüksek hassasiyeti sayesinde fetal fraksiyonu düşük olan örneklerde bile kromozomal anomalilerin doğru bir şekilde taranmasını sağlar.
#BiruniLaboratuvarı #BiruniGenetik #TıbbiTahlilLaboratuvarı #VanadisNIPT #Prenatal #PrenatalTarama
Uluslararası Lösemili Çocuklar Haftası
/in genetik-haberlerLösemide erken ve doğru tanı tedavi başarısını artırır.
Lösemi tanısında FISH analizi ile;
○ Tanı desteklenir
○ Risk sınıflandırılması yapılır
○ Uygun tedavi planlanır
25-31 Mayıs Uluslararası Lösemili Çocuklar Haftası
#BiruniGenetik #TıbbiTahlilLaboratuvarı #Lösemi #LösemiliÇocuklarHaftası
Dünya Çölyak Günü
/in genetik-haberlerGaz, karın ağrısı, hazımsızlık, kabızlık Çölyak Hastalığı belirtileri olabilir.
HLA DQ2.5, HLA DQ2.2 ve HLA DQ8 genetik testleri, Çölyak Hastalığı riskine dair bilgi sunabilir.
9 Mayıs Dünya Çölyak Günü
#BiruniLaboratuvarı #GenetikDeğerlendirmeMerkezi #BiruniGenetik #Çölyak #ÇölyakHastalığı