Bilinen tüm klinik fenotiplerle ilişkili genler hedefimizde
Klinik Ekzom testi, bilinen klinik fenotiplerle ilişkilendirilmiş bütün genlerin kodlayıcı bölgelerine odaklanır. Böylelikle ek maliyetleri azaltır ve genlerin hastalıklarla ilişkili olmayan bölgelerinin dizilenmesiyle ortaya çıkabilecek belirsiz sonuçlara engel olur.
Mevcut en geniş kapsamlı NGS (Yeni Nesil Dizileme) Paneli olan Klinik Ekzom testinin içeriğinde 3200’den fazla hastalık bulunmaktadır. OMIM ve HGMD’de net olarak genotip–fenotip ilişkisi ortaya konmuş hastalıkları hedefler.
Klinik Ekzom içeriğindeki yaklaşık 6700 gen, özel tasarlanmış problar sayesinde güçlü bir performans ile kısa sürede dizilenmektedir. Dizilenenler arasındaki yaklaşık 4000 genin kodlayıcı bölgeleri %100 oranında kapsanmaktadır.
Geniş kapsamlı klinik bilgi imkanı
Yoğun içerik
- Klinik fenotiplerle ilgili bilinen tüm genler hedeflenir
- Herhangi bir kırpılma hatasını saptayabilmek üzere +/- 10bp intron bölgeleri değerlendirilir
Esnek test seçenekleri
- Solo veya trio olarak uygulanabilir
- Prenatal tanı mümkündür
- Kardeşler teste eklenebilir
En iyi panel özellikleri
- Hedeflenen bazların %95’i > 20X kapsanır
- Yaklaşık bir ayda sonuçlandırılır
- Raporlanan tüm mutasyonlar Sanger dizileme ile doğrulanır
Yüksek yetkinlik
- En ileri biyoinformatik süreçler
- Klinik verinin ayrıntılı değerlendirmesi
- Açık klinik tanı raporu
- Negatif vakalarda ayırıcı tanıya dair tavsiyeler
Az örnek gereksinimi
- 1 ml EDTA tam kan
- 1µg saflaştırılmış DNA
Klinik ekzom testi kapsamındaki hastalıklar
Klinik ekzom testinden kimler faydalanabilir?
- Klinikle ilişkili genleri daha derinden incelemeyi isteyen hekimler
- Tanımlanamamış fenotipi olan hastalar
- Fenotipik heterojeniteyle karşı karşıya olan ve tüm ekzom testi için imkanı olmayan hekimler
- Tanımlanmış fenotipi olup hastalığa özgü pahalı NGS paneller yerine uygun bir seçenek arayan hastalar
Farklı testlerden elde edilecek verilerin karşılaştırması
Hızlı iş akışı ile tanıda yüksek kesinlik
Diğer Bilimsel Bültenler için Tıklayınız.
SOSYAL SORUMLULUK PROJEMİZ: GÜLMEK İYİLEŞTİRİR DERNEĞİ
/in Haberler2014 yılında lösemi teşhisiyle tedavisine başlanan ve 2016 yılında iyileşen Bahar için annesi Aslı Bastıyalı tarafından kurulan, Gülmek İyileştirir Derneği, kanser hastası çocuklar ve yakınlarına destek olmayı amaçlamaktadır. Biruni Laboratuvarı ailesi olarak derneğin ilk projesi olan kanserli çocuk hastalara hizmet verecek oyun alanının düzenlemesini üstlendik. Bu oyun alanı kanser tedavisi gibi sebeplerle bağışıklığı baskı altında olan ve sosyal hayata karışamayan 3 ile 10 yaş arasındaki çocuklara, ihtiyaç duygukları oyun ve akranları ile sosyalleşme desteğini sağlamak için gerekli hijyen koşulları gözetilerek hayata geçirilmiştir. Biruni Laboratuvarı ailesi olarak böyle kutsal bir projede yer aldığımız için gurur duyuyoruz.
DÜNYA TÜTÜNSÜZ GÜNÜ
/in HaberlerBiruni Laboratuvarı 0850 241 77 88
ULUSLARARASI LÖSEMİLİ ÇOCUKLAR HAFTASI
/in HaberlerBiruni Laboratuvarı 0850 241 77 88
19 MAYIS ATATÜRK’Ü ANMA, GENÇLİK VE SPOR BAYRAMI’MIZ KUTLU OLSUN
/in HaberlerBiruni Laboratuvarı 0850 241 77 88
ESKİ SAĞLIK VE ÇALIŞMA BAKANI DR. MEHMET MUEZZİNOĞLU’NA ZİYARET
/in Haberlerİçlerinde Biruni Laboratuvarı yönetim kurulu başkanımız Dr. Ömer Güzel’ in de olduğu OHSAD Yonetim Kurulu eski Saglik ve Calisma Bakani Dr. Mehmet Muezzinoglu’ nu ziyaret etti.
9. OHSAD KURULTAYI / 19-23 NİSAN ANTALYA BELEK
/in HaberlerBiruni Laboratuvarı 0850 241 77 88
DÜNYA HEMŞİRELER GÜNÜ KUTLU OLSUN
/in HaberlerBiruni Laboratuvarı 0850 241 77 88
VARLIKLARIYLA HAYATIMIZA ANLAM KATAN TÜM ANNELERİMİZİN ANNELER GÜNÜ KUTLU OLSUN
/in HaberlerBiruni Laboratuvarı 0850 241 77 88
Klinik Ekzom
/in BültenlerBilinen tüm klinik fenotiplerle ilişkili genler hedefimizde
Klinik Ekzom testi, bilinen klinik fenotiplerle ilişkilendirilmiş bütün genlerin kodlayıcı bölgelerine odaklanır. Böylelikle ek maliyetleri azaltır ve genlerin hastalıklarla ilişkili olmayan bölgelerinin dizilenmesiyle ortaya çıkabilecek belirsiz sonuçlara engel olur.
Mevcut en geniş kapsamlı NGS (Yeni Nesil Dizileme) Paneli olan Klinik Ekzom testinin içeriğinde 3200’den fazla hastalık bulunmaktadır. OMIM ve HGMD’de net olarak genotip–fenotip ilişkisi ortaya konmuş hastalıkları hedefler.
Klinik Ekzom içeriğindeki yaklaşık 6700 gen, özel tasarlanmış problar sayesinde güçlü bir performans ile kısa sürede dizilenmektedir. Dizilenenler arasındaki yaklaşık 4000 genin kodlayıcı bölgeleri %100 oranında kapsanmaktadır.
Geniş kapsamlı klinik bilgi imkanı
Yoğun içerik
Esnek test seçenekleri
En iyi panel özellikleri
Yüksek yetkinlik
Az örnek gereksinimi
Klinik ekzom testi kapsamındaki hastalıklar
Klinik ekzom testinden kimler faydalanabilir?
Farklı testlerden elde edilecek verilerin karşılaştırması
Hızlı iş akışı ile tanıda yüksek kesinlik
Diğer Bilimsel Bültenler için Tıklayınız.
Klinik Ekzom
/in BİLİMSEL BÜLTENLERBilinen tüm klinik fenotiplerle ilişkili genler hedefimizde
Klinik Ekzom testi, bilinen klinik fenotiplerle ilişkilendirilmiş bütün genlerin kodlayıcı bölgelerine odaklanır. Böylelikle ek maliyetleri azaltır ve genlerin hastalıklarla ilişkili olmayan bölgelerinin dizilenmesiyle ortaya çıkabilecek belirsiz sonuçlara engel olur.
Mevcut en geniş kapsamlı NGS (Yeni Nesil Dizileme) Paneli olan Klinik Ekzom testinin içeriğinde 3200’den fazla hastalık bulunmaktadır. OMIM ve HGMD’de net olarak genotip–fenotip ilişkisi ortaya konmuş hastalıkları hedefler.
Klinik Ekzom içeriğindeki yaklaşık 6700 gen, özel tasarlanmış problar sayesinde güçlü bir performans ile kısa sürede dizilenmektedir. Dizilenenler arasındaki yaklaşık 4000 genin kodlayıcı bölgeleri %100 oranında kapsanmaktadır.
Geniş kapsamlı klinik bilgi imkanı
Yoğun içerik
Esnek test seçenekleri
En iyi panel özellikleri
Yüksek yetkinlik
Az örnek gereksinimi
Klinik ekzom testi kapsamındaki hastalıklar
Klinik ekzom testinden kimler faydalanabilir?
Farklı testlerden elde edilecek verilerin karşılaştırması
Hızlı iş akışı ile tanıda yüksek kesinlik
Diğer Bilimsel Bültenler için Tıklayınız.