FENİLKETONÜRİ (PKU)
Biruni Genetik
- Fenilketonüri (PKU), vücudun proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin adlı amino asidi parçalayamaması sonucu gelişen metabolik bir hastalıktır.
- Ailesel geçiş gösteren bu hastalık, PAH genindeki değişimler (mutasyonlar) nedeniyle oluşur.
- Eğer anne ve babanın her ikisi de PKU taşıyıcısı ise çocuklarının %25 olasılıkla hasta doğma riski vardır.
- Evlilik veya gebelik öncesinde yapılacak fenilketonüri genetik analizi ile kişiler taşıyıcılık durumlarını öğrenebilirler.
ÖRNEK TİPİ
Tam kan (EDTA) örneği ile test çalışılır.
RAPOR SÜRESİ
Sonuç, yaklaşık olarak 6 haftada raporlanır.
GENETİK DANIŞMA
Test öncesinde ve sonrasında detaylı genetik danışma verilir.
TEST KAPSAMI
PAH Geni, Tüm Gen Dizilemesi
