TALASEMİ AKDENİZ ANEMİSİ
Biruni Genetik
- Talasemiler (Akdeniz Anemisi), hemoglobin üretiminin yetersiz ya da bozuk olması nedeniyle kansızlığa yol açan bir grup kan hastalığıdır.
- Beta talasemi majör, hastalığın en ağır formudur. Şiddetli kansızlık, iştahsızlık, büyüme ve gelişme geriliği gibi ciddi belirtiler yaşamın ilk aylarından itibaren görülmeye başlanabilir.
- Talasemi, ailesel geçiş gösteren kalıtsal bir hastalıktır. Taşıyıcı olan bireyler genellikle sağlıklıdır, ancak doğacak çocuklarının hasta olma riski vardır.
Genetik analizler, Talasemi ile ilişkili genlerdeki mutasyonları tespit edebilir.
Genetik analizlerin sonucuna göre:
-
Hastalığın tipi
-
Hastalığın şiddeti
-
Aile bireylerindeki taşıyıcılık durumu
gibi önemli bilgiler netleştirilebilir.
Test, tam kan (EDTA) örneği ile çalışılır ve yaklaşık 5 hafta içerisinde raporlanır.
Test öncesinde ve sonrasında detaylı genetik danışma verilir.
Biruni Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi Medikal Uzman Kurulu tarafından incelenmiş ve onaylanmıştır.
Web sitemizde yer alan içerikler, yalnızca genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Sağlıkla ilgili sorularınız, şüpheleriniz, tanı veya tedavi süreçleriniz için mutlaka hekiminize başvurmanız gerekmektedir. Buradaki bilgiler tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez.

VİTAMİN D METABOLİZMASI GEN PANELİ


