TALASEMİ AKDENİZ ANEMİSİ

Biruni Genetik

Talasemiler (Akdeniz Anemisi), hemoglobin üretiminin yetersiz ya da bozuk olması nedeniyle kansızlığa yol açan bir grup kan hastalığıdır.
Beta talasemi majör, hastalığın en ağır formudur. Şiddetli kansızlık, iştahsızlık, büyüme ve gelişme geriliği gibi ciddi belirtiler yaşamın ilk aylarından itibaren görülmeye başlanabilir.
Talasemi, ailesel geçiş gösteren kalıtsal bir hastalıktır. Taşıyıcı olan bireyler genellikle sağlıklıdır, ancak doğacak çocuklarının hasta olma riski vardır.

Genetik analizler, Talasemi ile ilişkili genlerdeki mutasyonları tespit edebilir.

Genetik analizlerin sonucuna göre:

gibi önemli bilgiler netleştirilebilir.

Test, tam kan (EDTA) örneği ile çalışılır ve yaklaşık 5 hafta içerisinde raporlanır.

Test öncesinde ve sonrasında detaylı genetik danışma verilir.