FENİLKETONÜRİ (PKU)

Biruni Genetik

Fenilketonüri (PKU), vücudun proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin adlı amino asidi parçalayamaması sonucu gelişen metabolik bir hastalıktır.
Ailesel geçiş gösteren bu hastalık, PAH genindeki değişimler (mutasyonlar) nedeniyle oluşur.
Eğer anne ve babanın her ikisi de PKU taşıyıcısı ise çocuklarının %25 olasılıkla hasta doğma riski vardır.
Evlilik veya gebelik öncesinde yapılacak fenilketonüri genetik analizi ile kişiler taşıyıcılık durumlarını öğrenebilirler.

ÖRNEK TİPİ

Tam kan (EDTA) örneği ile test çalışılır.

RAPOR SÜRESİ

Sonuç, yaklaşık olarak 6 haftada raporlanır.

GENETİK DANIŞMA

Test öncesinde ve sonrasında detaylı genetik danışma verilir.

TEST KAPSAMI

PAH Geni, Tüm Gen Dizilemesi

Biruni Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi Medikal Uzman Kurulu tarafından incelenmiş ve onaylanmıştır.

Web sitemizde yer alan içerikler, yalnızca genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Sağlıkla ilgili sorularınız, şüpheleriniz, tanı veya tedavi süreçleriniz için mutlaka hekiminize başvurmanız gerekmektedir. Buradaki bilgiler tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez.

📝 Güncelleme: 30 Aralık 2025 • 📅 Yayın: 2 Haziran 2025

Editöre ulaşmak için: editor@biruni.com.tr