SMA (Spinal Musküler Atrofi), sinir hücrelerini etkileyerek kasların zayıflamasına neden olan genetik bir hastalıktır. SMA disease, omurilikteki motor nöronları etkileyerek kas kontrolünü zorlaştırır ve hareket kabiliyetini kısıtlar.
SMA Belirtileri Nelerdir?
SMA hastalığının belirtileri, hastalığın türüne ve ilerleme hızına bağlı olarak değişir. Yaygın belirtiler şunlardır:
Kas zayıflığı ve güçsüzlük
Hareket etmede zorluk
Solunum problemleri
Beslenme güçlüğü
Özellikle SMA Tip 1 en ağır form olup, bebeklerde erken dönemde belirtiler göstermeye başlar. SMA testi nedir? sorusunun cevabı ise genetik tarama testleriyle hastalığın belirlenmesidir.
SMA Tedavisi Var mı?
SMA tedavisi için geliştirilen bazı ilaçlar, hastalığın ilerleyişini yavaşlatabilir ve semptomları hafifletebilir. Günümüzde, gen tedavisi ve ilaç tedavileri umut verici sonuçlar sunmaktadır. SMA testi, erken teşhis için büyük önem taşımaktadır.
SMA Mama ve Beslenme
SMA hastaları için beslenme çok önemlidir. Özellikle SMA mama gibi özel besin destekleri, kas kaybını azaltmak için kullanılabilir.
SMA hastalığı hakkında detaylı bilgi almak için doktorunuza danışmanız önerilir.
Laktoz, neredeyse tüm memeli canlıların sütünde bulunan temel karbonhidrattır. Laktoz intoleransı ise, süt ve süt ürünlerinin tüketilmesinden sonra içeriğindeki laktozun bağırsaklarda sindirilememesi nedeniyle ortaya çıkar. Bunun sebebi, bağırsak mukozasındaki laktoz sindiriminde görevli laktaz enziminin aktivitesinin kaybolmasıdır. Laktaz enziminin aktivitesindeki azalma yaklaşık ikinci yaştan itibaren başlayarak ilerler ve yetişkinlikte neredeyse tamamen kaybolabilir. Dünya üzerindeki yetişkinlerin yaklaşık %70 kadarında laktoz intoleransı olduğu düşünülmektedir.
Laktoz intoleransının varlığı, laktoz içeren gıdaların alımından yaklaşık 30 dakika ile 2 saat sonra bazı bulgular ile hissedilebilir. Bu bulgular arasında genellikle karın ağrısı, bağırsakta gaz birikimi ve şişkinlik yer alır. İshal sıklıkla görülebilirken, bazı kişilerde kabızlığa da rastlanabilir. Bazı durumlarda ise laktoz intoleransı bulguları sadece bağırsak ile sınırlı kalmaz ve kişide baş ağrısı, baş dönmesi, hafıza bozukluğu, letarji (uyku hali), kas ve eklem ağrıları, alerji, kardiyak aritmi ve boğaz ağrısı gibi sistemik belirtiler de gelişebilir. Bulguların ortaya çıkışını; alınan laktozun miktarı, beraberinde tüketilen diğer yiyecekler, mide boşalma hızı ve bağırsaktan geçiş süresi, bağırsak mikrobiyatasının durumu, bağırsağın asiditesi ve bireysel faktörler de etkiler.
Tüm dünyada yapılan araştırmalarda; genetik olarak laktoz intoleransı, laktaz enzimini kodlayan LCT geninin -13910 ve -22018 pozisyonlarındaki varyantlar ile ilişkili bulunmuştur. Laktoz intoleransının -13910 C/C ve -22018 G/G genotiplerine bağlı olduğu düşünülürken, -13910 C/T ve T/T genotipleri ile -22018 A/A genotipi ise laktaz kalıcılığı (laktaz enziminin yetişkinlikte devam eden aktivitesi) ile ilişkilendirilmiştir. Ender durumlarda, -22018 G/A genotipinde olan bireylerde de laktoz intoleransı oluşabilir. Moleküler
genetik analizler ile yüksek hassasiyet ve duyarlılıkla bu varyantları tespit etmek mümkündür.
Laktoz intoleransının tanısında çeşitli yöntemler kullanılmaktadır. Bunlar arasında yer alan Laktoz İntoleransı Testi, Hidrojen Solunum Testi ve İntestinal Biyopsisi gibi yöntemler ya hastada mevcut bazı değişken faktörlerden etkilenebilmekte ya da invaziv girişim gerektirmektedir. Dolayısıyla laktoz intoleransın tanısında, LCT genindeki ilgili varyantları tespit edebilen moleküler genetik
analizler güvenilir, hızlı ve kolay bir test imkanı sunmaktadır.
https://birunigenetik.com.tr/wp-content/uploads/2023/05/Adsiz-tasarim-9.png7301200İskender Maraşhttps://birunigenetik.com.tr/wp-content/uploads/2022/05/Biruni-Genetik-Logo-yeni.pngİskender Maraş2024-06-27 16:32:142024-06-27 16:32:14Laktoz İntoleransı Moleküler Genetik Analizi
İntestinal bir otoimmün hastalık olan çölyak hastalığının ortaya çıkmasında, genler ve genetik olmayan etkenler birlikte rol oynar. Genetik yatkınlığı bulunan bireylerde, gluten içerikli beslenme sonucunda bu hastalık tetiklenir. Genetik açıdan çölyak Hastalığına yatkınlık ile en kuvvetli ilişki, HLA-DQ2.2, HLA-DQ2.5 ve HLA-DQ8 allellerinde bulunmuştur.
HLA-DQ2.5, hastalık geliştirme riski en yüksek allel olarak kabul edilmektedir. Özellikle iki kopya (homozigot) HLA-DQ2.5 taşıyan kişilerde çölyak hastalığı bulgularının daha ileri derecede olabildiği gözlenmiştir. HLA-DQ2.5, HLA-DQ8 veya HLA-DQ2.2 dışındaki diğer HLA-DQ allellerini taşıyan kişilerin hastalık riskleri açısından farklı toplumlardaki çalışmalarda farklı sonuçlar görülmüştür.
Kişide söz konusu allellerin bulunması hastalığa yatkınlığı gösterir. Çölyak hastalarının hemen hepsinde bu ilgili allellerden biri veya daha fazlası bulunabilir. Bununla birlikte, toplumdaki sağlıklı bireylerin önemli bir kısmı da bu alleller açısından pozitiftir, fakat kendilerinde hastalık gelişimi gözlenmeyebilir. İlgili allellerin kişide hiç bulunmaması ise hastalığı dışlamak adına çok önemli bir bulgudur.
Çölyak hastalığı ile ilişkilendirilmiş allellerin moleküler genetik bir analiz ile detaylı şekilde incelenmesi mümkündür. Böyle bir analiz ile
elde edilecek sonuçlar; eğer hastada kuşkulu biopsi sonuçları, net olmayan biyokimya sonuçları (özellikle 2 yaş altı çocuklarda) veya ayırıcı tanı konulması gereken bağırsak problemleri varsa özellikle önemlidir. Ayrıca, çölyak hastalarının birinci derece yakınlarının değerlendirilmesi için de bu tip bir analiz faydalı olacaktır.
Tromboz kaynaklı kardiyovasküler hastalıklar, genlerin ve genetik olmayan faktörlerin karmaşık etkileşimleri ile ortaya çıkmaktadırlar. Genetik olmayan faktörler arasında; gebelik, oral kontraseptif kullanımı, ameliyat, kanser, seyahat, hareketsizlik sayılabilir. Genetik açıdan ise, belirli bazı genlerdeki varyantlar bu hastalıklar ile ilişkili bulunmuştur. Bir kişide genetik risk faktörlerinin birden fazlası bir arada bulunuyor olabilir. Genlerdeki bu tip varyantların moleküler genetik yöntemlerle incelenebilir ve bu sayede kişiler genetik yatkınlık risklerini öğrenebilirler. Kardiyovasküler hastalıklar sık görülür, fakat buna rağmen onları uzak tutabilmek çoğu zaman mümkündür. Uzak tutmanın en iyi yolu ise kişinin genetik yatkınlıklarının bilgisi ışığında yaşam tarzını ve alışkanlıklarını belirlemesidir.
Kardiyovasküler hastalıklar ile ilişkilendirilmiş genlerin başında Faktör V geni gelir. Bu gendeki Leiden varyantı (G1691A) venöz tromboembolizme (kan damarlarında tıkanma) neden olabilecek pıhtılaşma problemlerine yol açabilir. Bu varyantı taşıyan bireylerde derin ven trombozu gelişme riski artmıştır. Derin ven trombozu genellikle bacaklarda oluşmakla birlikte beyin, gözler, karaciğer ve böbrekler gibi diğer vücut bölgelerinde de görülebilir. Bu varyant ayrıca gebelik kaybı, fetal büyüme gerilikleri ve preeklampsi için risk artışı ile de ilişkili bulunmuştur. Yine Faktör V genindeki H1299R (R2) varyantının incelenmesi ise, Faktör V Leiden varyantı için heterozigot olan (tek kopya taşıyan) kişilerdeki trombotik riski belirlemek adına önemlidir. Bu iki varyantın birlikte bulunması durumunda, yalnızca Leiden varyantı taşıyanlara kıyasla venöz tromboz riskindeki artış daha fazladır ve ilk trombotik atak daha erken görülür.
Faktör II (Protrombin) genindeki G20210A varyantı, venöz tromboembolizm riskini en çok etkileyen genetik faktörler arasında ikinci sıradadır. Arteriyal tromboembolizm için de majör risk faktörü olarak kabul edilmemektedir. Miyokard enfarktüsü ve inme ile net bir ilişkisi kurulamamıştır. Protrombin trombofilisi, gebelik kaybı ve preeklampsi için hafif derece risk faktörü olarak görülmektedir.
MTHFR geninde yer alan C667T ve A1286C varyantları aynı isimli MTHFR enziminin aktivitesinde azalmaya yol açabilmektedirler. Enzim aktivitesindeki azalma sonucunda plazma homosistein seviyelerinde hafiften orta dereceye değişen ölçüde artış (homosisteinemi) görülebilir. Hiperhomosisteinemi; genetik, fizyolojik ve çevresel faktörlerin birleşimi ile ortaya çıkar ve MTHFR varyantları buna katkıda bulunabilen faktörlerden sadece biridir. Özellikle homozigot (iki kopya) C667T varyantı, enzim aktivitesinde orta derecede azalma ve plazma homosistein seviyesinde artış ile ilişkilendirilmiştir. Homosistein seviyesinin arttığı ve homozigot C667T varyantının mevcut olduğu durumların venöz tromboembolizm için de orta derecede risk artışı ile ilişkili olduğu düşünülmektedir.
Faktör XIII geninde V34L varyantı taşıyanların; yüksek fibrinojen konstantrasyonu varlığında fibrin pıhtıları daha gevşek yapıdadır, daha kalın ipliklere sahiptir ve fibrinoliz ile daha hızlı yıkılır. Otozomal dominant olarak kalıtılan bu varyantın bulunması belirli ırklara mensup kişilerde trombolitik olaylara karşı koruyuculuk sağlayabilir ve venöz tromboembolizm riskini azaltabilir. Ayrıca miyokard enfarktüsü için de orta derecede risk azalması ile ilişkili olabilir. Gen-gen ve gen-çevre ilişkileri V34L varyantının koruyuculuğunu etkileyebilirler. Örneğin PAI-1 (4G/4G allelinin bulunması V34L etkisini azaltabilir.
PAI-1 geni tarafından kodlanan PAI-1 proteini, fibrin pıhtılarının yıkım basamaklarında yer alan bazı enzimleri inhibe eder. Aşırı fazla miktarda PAI-1 bulunması fibrinin normal şekilde ortadan kaldırılmasına engel olabilir ve tromboza yol açabilir. Diğer taraftan PAI-1 eksikliği veya yokluğu da hayat boyunca kanamaya eğilimli olmaya neden olabilir. PAI-1 geninde 4G/4G varyantı taşıyanlarda PAI-1 plazma düzeyleri artmıştır, fibrinoliz azalmıştır, venöz tromboembolizm riski ve miyokard enfarktüsü riski artmıştır. 4G/5G genotipi için venöz tromboembolizm ve miyokard enfarktüsü risklerinin artışı orta derecede değerlendirilir.
Hemokromatoz, ince bağırsak tarafından uygunsuz şekilde fazla demir emiliminin gerçekleştiği genetik bir hastalıktır. Fazla demir; karaciğerde, pankreasta, dalakta, tiroid bezinde, deride, kalpte, eklemlerde, yumurtalıklarda, testislerde ve ön hipofiz bezinde birikir. Tedavi edilmeyen kişilerin erken dönemdeki bulguları arasında; karın ağrısı, halsizlik, kilo kaybı, eklem ağrıları yer alabilir. Bazı hastalarda aşırı demir yüküne bağlı olarak organ hasarı gelişir ve bunun sonucunda kardiyomiyopati, artropati, diabetes mellitus, siroz ile karaciğer ve pankreas kanseri gibi risklerde ciddi bir artış görülebilir.
Hemokromatoz Hastalığı tedavi edilmeyen kişilerin erken dönemdeki bulguları arasında; karın ağrısı, halsizlik, kilo kaybı, eklem ağrıları yer alabilir.
Otozomal resesif şekilde kalıtılan hemokromatoz, HFE genindeki patojenik varyantlar sonucunda ortaya çıkmaktadır. Bu patojenik varyantlar HFE geni tarafından kodlanan HFE proteininin işlevinin azalmasına ya da tamamen kaybolmasına yol açar. Hemokromatoz ile ilişkili patojenik varyantlar arasında en sık rastlanılanlar C282Y ve H63D varyantlarıdır. Bunlar dışında S65C ve E168X varyantları da daha ender görülmekle birlikte hemokromatoz hastalığının gelişmesi ile bağlantılı bulunmuşlardır. Hastaların %90 – 100 kadarı patojenik varyantları homozigot durumda (çift kopya) taşır, fakat tek kopyaya sahip kişilerin bile demir metabolizmalarında ufak bozukluklar ortaya çıkabilmektedir.
Hemokromatoz Hastalığı Moleküler Genetik Analizi
Hemokromatoz ile ilişkili HFE genindeki bu patojenik varyantlar, moleküler genetik analiz ile saptanabilir. Hastalık, klinik olarak ortaya çıkan bulgular ile teşhis edildiğinde genellikle vücutta meydana gelen hasar artmış olur ve böyle bir durumda tedavi yalnızca kısmen başarılı olabilmektedir. Ancak moleküler genetik analiz ile erken tanı koyulabildiğinde, tedaviye erken başlanarak hastalığa bağlı sorunları azaltmak ve / veya geciktirmek mümkün olabilir.
Meme/over kanseri dünyada en sık rastlanan kanser türleri arasında yer almaktadır. Toplum genelinde, kadınların yaklaşık %12 kadarının meme kanserine yakalanacağı öngörülmektedir. Meme ve/veya over kanserine kalıtsal yatkınlık ile ilgili olduğu bulunan pek çok gen tespit edilmiştir. Bu genler arasında yer alan BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonların, meme/over kanseri geliştirme riskini %50-85 kadar arttırdığı bildirilmiştir.
MEME KANSERİ
Kadınlarda teşhis edilen kanserlerin %25’ini meme kanseri vakaları oluşturur. Tüm meme kanserlerinin %5-10’unun kalıtımsal olduğu ve BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonların da meme kanseri riskini en çok arttıran mutasyonlar olduğu gösterilmiştir. BRCA genlerindeki mutasyonlar, sadece hastanın genetik yatkınlığının göstergesidir. Yaşam tarzının ve çevresel etkenlerin de önemli bir rolü olduğu unutulmamalıdır. Dolayısıyla, BRCA1 ve BRCA2 mutasyonu tespit edilmiş bir kişide, meme veya over kanserinin ya da başka bir kanser türünün mutlaka ortaya çıkacağını ifade etmek hatalı bir yaklaşım olacaktır. Buna karşılık, mutasyon taşımayan bir kişide sporadik olarak meme kanseri gelişebilir.
BRCA1 ve BRCA2 GENLERİNİN ROLÜ
DNA hasarını tamir etmekle görevli olan BRCA1 ve BRCA2 genleri, tümör baskılayıcı genlerdir. Mutasyona uğradıklarında işlevlerini kaybederler ve doğal fonksiyonlarının tam aksi yönünde kanser oluşumuna sebep olan bir faktör haline gelirler. BRCA1 ve BRCA2 genlerinde, toplam 2600’den fazla mutasyon tanımlanmıştır. Bu mutasyonlar otozomal dominant şekilde kalıtılırlar ve yüksek derecede penetrans gösterirler. BRCA1 ve BRCA2 mutasyonu taşıyıcılarının toplumlardaki genel sıklığı yaklaşık 1/500 – 1/1000’dir.
BRCA1 veya BRCA2 geninde kalıtımsal bir mutasyon taşımak, meme, over ve bazı diğer kanserlerin oluşma riskini, hem kadınlarda hem de erkeklerde önemli derecede arttırmaktadır. (Tablo 1)
HANGİ VAKALAR İÇİN GENETİK TEST DÜŞÜNÜLMELİDİR?
Eğer hastanın kendisinin veya ailesinin hikayesi aşağıdaki bulgulardan herhangi birini içeriyor ise genetik test düşünülür:
•Aynı bireyde veya ailenin aynı tarafında pankreas kanseri ile birlikte meme veya over kanseri
•Birisi 50 yaşından genç olmak üzere 2 veya daha fazla akrabada meme kanseri
•Herhangi yaştaki 3 veya daha fazla akrabada meme kanseri
•Ailede daha önceden tanımlanmış mutasyon
Detaylı ve hatasız bir aile hikayesinin çıkarılması, kişinin kalıtımsal meme veya over kanseri riskinin belirlenmesinde çok büyük önem taşır. Kanseri erken teşhis edebilmek için atılacak her adımla, hastanın önleyici tedbirlere ve proaktif tedavilere ulaşması sağlanmış olacaktır. Sonuç olarak hastalığın daha iyi prognoz göstermesini sağlamak mümkün olacaktır.
(Risk kriterlerini açıklayan daha detaylı bilgiye “NCCN Clinical Practice Guidelines For Breast Cancer” ve benzeri kaynaklardan ulaşılabilir.)
1. Kalıtımsal meme/over kanseri için orta derece risk taşıyan vaka örneği:
Ailenin aynı tarafında, 70 yaşından erken kansere yakalanmış, iki tane 1. ve 2. dereceden akraba bulunmaktadır.
2. Kalıtımsal meme/over kanseri için yüksek derece risk taşıyan vaka örneği:
Ailede 1. ve 2. Dereceden bilateral meme kanseri olan (biri 50 yaşından önce) ve over kanseri olan akrabalar bulunmaktadır.
BRCA1 ve BRCA2 GENETİK ANALİZLERİ
1) BRCA1 ve BRCA2 Tüm Gen Dizilemesi
Aile hikayesinin ve/veya klinik tablonun kalıtımsal meme/over kanseri riskini işaret ettiği vakalarda, BRCA1 ve BRCA2 genlerinde Tüm Gen Dizilemesi yapılmaktadır. Yapılan dizi analizi sonucunda bir mutasyon tespit edilmesi halinde, hastanın ailesindeki diğer bireylere de bu ailesel mutasyon için test yapılması önerilir.
2) BRCA1 ve BRCA2 Delesyon/Duplikasyon Testi
Bazı durumlarda mutasyonlar, az sayıdaki DNA bazlarında değil, genin bir bölgesinin tamamının delesyonu veya duplikasyonu şeklinde ortaya çıkabilir. Bu tip büyük delesyon/duplikasyon mutasyonlarının BRCA1 ve BRCA2 genlerinde oldukça sıklıkla meydana geldiği görülmüştür. Ancak bu tür mutasyonlar, Tüm Gen Dizilemesi ile net olarak tespit edilemez. Bu mutasyonların analizi için MLPA yöntemi ile Delesyon/Duplikasyon Testi yapılması gerekir.
3) Meme/Over Kanseri ile İlişkili Diğer Genlerin İncelenmesi
BRCA 1 ve BRCA 2 dışında meme ve/veya over kanseri geliştirme riski ile bağlantılı oldukları saptanan başka genlerinde sayısı giderek artmaktadır. Diğer genlerdeki kalıtımsal mutasyonlar sadece meme ve /veya over kanserlerinin değil, aynı zamanda melanoma, kolon, pankreas ve prostat gibi başka kanserlerin riskinide arttırmaktadır. BRCA1 ve BRCA2 genlerinde yapılan testlerde mutasyon bulunmayan, fakat meme ve/veya over kanseri açısından kuvvetli bir aile hikayesine sahip olan kadınlar için Yeni Nesil Dizileme (Next Generation Sequencing – NGS) yöntemiyle yapılan paneller önerilebilir. Bu panellerde, meme ve/veya over kanseri ile ilgisi bulunmuş diğer yatkınlık genleri taranmaktadır. NGS yöntemi ile yapılan bu geniş kapsamlı dizilemeler sonucunda eğer mutasyon tespit edilirse, elde edilen bulguların Sanger Dizileme Yöntemi ile doğrulanması tavsiye edilir.
https://birunigenetik.com.tr/wp-content/uploads/2021/11/brca1-brca2-genetik-testleri.jpg400600İskender Maraşhttps://birunigenetik.com.tr/wp-content/uploads/2022/05/Biruni-Genetik-Logo-yeni.pngİskender Maraş2024-06-27 16:16:132024-09-25 14:09:32BRCA1 ve BRCA2 Genetik Testleri
İlaç seçimi, ilaç dozu, etkileşimi ve yan etki değerlendirmesinde, kişiye özel tedavi kararınızda genetik desteğiniz.
İlaçların istenilen etkinliği göstermemesi ve ilaca bağlı yan etkilerin en önemli nedeni, kullanılan ilaçların hastanın genetik yapısına uygun olmamasıdır.
İlaçların metabolizması kişiden kişiye farklılık göstermektedir. Bu durum ilaçların metabolizma yolağındaki enzimlerin, her kişide farklı genetik yapılarla düzenlenmiş olmasına bağlıdır. Aynı etken madde farklı kişilerde yavaş, hızlı veya normal metabolize edilmesine göre az, çok veya normal etkinlik göstererek her bireyde farklı tedavi sonuçlarına ve yan etkilere yol açar.
Uygulanan tüm ilaç tedavilerinde, vakaların % 40-70’inde ilaçlar yeteri kadar etkili olamamakta ve hastaların %7-10’unda ilaçların yan etkileriyle karşılaşılmaktadır. Her yıl ABD’de ilaçlara bağlı en az 2,2 milyon yan etki vakası oluşmakta ve bunların 100.000’den fazlası ölümle sonuçlanmaktadır. Bir ilacın hangi hastada etki veya yan etki oluşturacağını gösteren Farmakogenetik testlerin kullanımı yan etki vakalarını ve bunlara bağlı kayıpları azaltmaktadır.
Farmakogenetik testler bir hastanın ilaç tedavisine vereceği yanıt, toksisite ve ilaç etkileşimlerini belirlemek için yapılan DNA analizleridir. Kişiye özel tedavi uygulamasına olanak sağlar.
Amerika Birleşik Devletleri’nde sağlık otoritesi FDA ve Avrupa’da EMA en sık kullanılan yüzlerce ilacın prospektüsünde Farmakogenetik bilgi ve özel uyarılar bulunmasını zorunlu kılmaktadır. Bu ilaçlarla tedaviye başlanırken kişinin genotipine özel doz ayarlaması, klinik yanıt varyasyonları ve yan etki risklerinin belirlenebilmesi için Farmakogenetik test yapılması istenmektedir.
FARMAKOGENETİK DNA PANELİ:
• Uygun etken madde seçimi,
• Optimal dozun belirlenmesi,
• İlaç etkileşimlerinin belirlenebilmesi,
• Yan etki olasılıklarının azaltılması
• Tedaviye uyumun artırılması
sağlanarak kişiye özel tedavi planlaması ve uygulaması mümkün olur.
Test prosedürü kolay ve hızlıdır.
Ağız içinden epitel örneği alınır. İğne ve kan örneği yoktur.
Alınan örnek özel kitine yerleştirilir.
Güvenlik barkodları ile korumaya alınır ve uygun şartlarda laboratuvara iletilir.
Genetik konsültasyon içeren sonuç kısa bir sürede gönderilir.
Bilinen tüm klinik fenotiplerle ilişkili genler hedefimizde
Klinik Ekzom testi, bilinen klinik fenotiplerle ilişkilendirilmiş bütün genlerin kodlayıcı bölgelerine odaklanır. Böylelikle ek maliyetleri azaltır ve genlerin hastalıklarla ilişkili olmayan bölgelerinin dizilenmesiyle ortaya çıkabilecek belirsiz sonuçlara engel olur.
Mevcut en geniş kapsamlı NGS (Yeni Nesil Dizileme) Paneli olan Klinik Ekzom testinin içeriğinde 3200’den fazla hastalık bulunmaktadır. OMIM ve HGMD’de net olarak genotip–fenotip ilişkisi ortaya konmuş hastalıkları hedefler.
Klinik Ekzom içeriğindeki yaklaşık 6700 gen, özel tasarlanmış problar sayesinde güçlü bir performans ile kısa sürede dizilenmektedir. Dizilenenler arasındaki yaklaşık 4000 genin kodlayıcı bölgeleri %100 oranında kapsanmaktadır.
Geniş kapsamlı klinik bilgi imkanı
Yoğun içerik
Klinik fenotiplerle ilgili bilinen tüm genler hedeflenir
Herhangi bir kırpılma hatasını saptayabilmek üzere +/- 10bp intron bölgeleri değerlendirilir
Esnek test seçenekleri
Solo veya trio olarak uygulanabilir
Prenatal tanı mümkündür
Kardeşler teste eklenebilir
En iyi panel özellikleri
Hedeflenen bazların %95’i > 20X kapsanır
Yaklaşık bir ayda sonuçlandırılır
Raporlanan tüm mutasyonlar Sanger dizileme ile doğrulanır
Yüksek yetkinlik
En ileri biyoinformatik süreçler
Klinik verinin ayrıntılı değerlendirmesi
Açık klinik tanı raporu
Negatif vakalarda ayırıcı tanıya dair tavsiyeler
Az örnek gereksinimi
1 ml EDTA tam kan
1µg saflaştırılmış DNA
Klinik ekzom testi kapsamındaki hastalıklar
Klinik ekzom testinden kimler faydalanabilir?
Klinikle ilişkili genleri daha derinden incelemeyi isteyen hekimler
Tanımlanamamış fenotipi olan hastalar
Fenotipik heterojeniteyle karşı karşıya olan ve tüm ekzom testi için imkanı olmayan hekimler
Tanımlanmış fenotipi olup hastalığa özgü pahalı NGS paneller yerine uygun bir seçenek arayan hastalar
Farklı testlerden elde edilecek verilerin karşılaştırması
