SMA Taşıyıcılık Taraması
SMA (Spinal Musküler Atrofi), sinir hücrelerini etkileyerek kasların zayıflamasına neden olan genetik bir hastalıktır. SMA disease, omurilikteki motor nöronları etkileyerek kas kontrolünü zorlaştırır ve hareket kabiliyetini kısıtlar.
SMA Belirtileri Nelerdir?
SMA hastalığının belirtileri, hastalığın türüne ve ilerleme hızına bağlı olarak değişir. Yaygın belirtiler şunlardır:
- Kas zayıflığı ve güçsüzlük
- Hareket etmede zorluk
- Solunum problemleri
- Beslenme güçlüğü
Özellikle SMA Tip 1 en ağır form olup, bebeklerde erken dönemde belirtiler göstermeye başlar. SMA testi nedir? sorusunun cevabı ise genetik tarama testleriyle hastalığın belirlenmesidir.
SMA Tedavisi Var mı?
SMA tedavisi için geliştirilen bazı ilaçlar, hastalığın ilerleyişini yavaşlatabilir ve semptomları hafifletebilir. Günümüzde, gen tedavisi ve ilaç tedavileri umut verici sonuçlar sunmaktadır. SMA testi, erken teşhis için büyük önem taşımaktadır.
SMA Mama ve Beslenme
SMA hastaları için beslenme çok önemlidir. Özellikle SMA mama gibi özel besin destekleri, kas kaybını azaltmak için kullanılabilir.
SMA hastalığı hakkında detaylı bilgi almak için doktorunuza danışmanız önerilir.
TAŞIYICILIK TARAMA PANELLERİ
taşıyıcılık tarama panelleri
Laktoz İntoleransı Moleküler Genetik Analizi
Laktoz, neredeyse tüm memeli canlıların sütünde bulunan temel karbonhidrattır. Laktoz intoleransı ise, süt ve süt ürünlerinin tüketilmesinden sonra içeriğindeki laktozun bağırsaklarda sindirilememesi nedeniyle ortaya çıkar. Bunun sebebi, bağırsak mukozasındaki laktoz sindiriminde görevli laktaz enziminin aktivitesinin kaybolmasıdır. Laktaz enziminin aktivitesindeki azalma yaklaşık ikinci yaştan itibaren başlayarak ilerler ve yetişkinlikte neredeyse tamamen kaybolabilir. Dünya üzerindeki yetişkinlerin yaklaşık %70 kadarında laktoz intoleransı olduğu düşünülmektedir.
Laktoz intoleransının varlığı, laktoz içeren gıdaların alımından yaklaşık 30 dakika ile 2 saat sonra bazı bulgular ile hissedilebilir. Bu bulgular arasında genellikle karın ağrısı, bağırsakta gaz birikimi ve şişkinlik yer alır. İshal sıklıkla görülebilirken, bazı kişilerde kabızlığa da rastlanabilir. Bazı durumlarda ise laktoz intoleransı bulguları sadece bağırsak ile sınırlı kalmaz ve kişide baş ağrısı, baş dönmesi, hafıza bozukluğu, letarji (uyku hali), kas ve eklem ağrıları, alerji, kardiyak aritmi ve boğaz ağrısı gibi sistemik belirtiler de gelişebilir. Bulguların ortaya çıkışını; alınan laktozun miktarı, beraberinde tüketilen diğer yiyecekler, mide boşalma hızı ve bağırsaktan geçiş süresi, bağırsak mikrobiyatasının durumu, bağırsağın asiditesi ve bireysel faktörler de etkiler.
Tüm dünyada yapılan araştırmalarda; genetik olarak laktoz intoleransı, laktaz enzimini kodlayan LCT geninin -13910 ve -22018 pozisyonlarındaki varyantlar ile ilişkili bulunmuştur. Laktoz intoleransının -13910 C/C ve -22018 G/G genotiplerine bağlı olduğu düşünülürken, -13910 C/T ve T/T genotipleri ile -22018 A/A genotipi ise laktaz kalıcılığı (laktaz enziminin yetişkinlikte devam eden aktivitesi) ile ilişkilendirilmiştir. Ender durumlarda, -22018 G/A genotipinde olan bireylerde de laktoz intoleransı oluşabilir. Moleküler
genetik analizler ile yüksek hassasiyet ve duyarlılıkla bu varyantları tespit etmek mümkündür.
Laktoz intoleransının tanısında çeşitli yöntemler kullanılmaktadır. Bunlar arasında yer alan Laktoz İntoleransı Testi, Hidrojen Solunum Testi ve İntestinal Biyopsisi gibi yöntemler ya hastada mevcut bazı değişken faktörlerden etkilenebilmekte ya da invaziv girişim gerektirmektedir. Dolayısıyla laktoz intoleransın tanısında, LCT genindeki ilgili varyantları tespit edebilen moleküler genetik
analizler güvenilir, hızlı ve kolay bir test imkanı sunmaktadır.
ÇÖLYAK HASTALIĞI
ÇÖLYAK HASTALIĞI
MOLEKÜLER GENETİK ANALİZİ
İntestinal bir otoimmün hastalık olan çölyak hastalığının ortaya çıkmasında, genler ve genetik olmayan etkenler birlikte rol oynar. Genetik yatkınlığı bulunan bireylerde, gluten içerikli beslenme sonucunda bu hastalık tetiklenir. Genetik açıdan çölyak Hastalığına yatkınlık ile en kuvvetli ilişki, HLA-DQ2.2, HLA-DQ2.5 ve HLA-DQ8 allellerinde bulunmuştur.
HLA-DQ2.5, hastalık geliştirme riski en yüksek allel olarak kabul edilmektedir. Özellikle iki kopya (homozigot) HLA-DQ2.5 taşıyan kişilerde çölyak hastalığı bulgularının daha ileri derecede olabildiği gözlenmiştir. HLA-DQ2.5, HLA-DQ8 veya HLA-DQ2.2 dışındaki diğer HLA-DQ allellerini taşıyan kişilerin hastalık riskleri açısından farklı toplumlardaki çalışmalarda farklı sonuçlar görülmüştür.
Kişide söz konusu allellerin bulunması hastalığa yatkınlığı gösterir. Çölyak hastalarının hemen hepsinde bu ilgili allellerden biri veya daha fazlası bulunabilir. Bununla birlikte, toplumdaki sağlıklı bireylerin önemli bir kısmı da bu alleller açısından pozitiftir, fakat kendilerinde hastalık gelişimi gözlenmeyebilir. İlgili allellerin kişide hiç bulunmaması ise hastalığı dışlamak adına çok önemli bir bulgudur.
Çölyak hastalığı ile ilişkilendirilmiş allellerin moleküler genetik bir analiz ile detaylı şekilde incelenmesi mümkündür. Böyle bir analiz ile
elde edilecek sonuçlar; eğer hastada kuşkulu biopsi sonuçları, net olmayan biyokimya sonuçları (özellikle 2 yaş altı çocuklarda) veya ayırıcı tanı konulması gereken bağırsak problemleri varsa özellikle önemlidir. Ayrıca, çölyak hastalarının birinci derece yakınlarının değerlendirilmesi için de bu tip bir analiz faydalı olacaktır.
TROMBOFİLİ PANELİ MOLEKÜLER GENETİK ANALİZİ
TROMBOFİLİ PANELİ MOLEKÜLER GENETİK ANALİZİ
Tromboz kaynaklı kardiyovasküler hastalıklar, genlerin ve genetik olmayan faktörlerin karmaşık etkileşimleri ile ortaya çıkmaktadırlar. Genetik olmayan faktörler arasında; gebelik, oral kontraseptif kullanımı, ameliyat, kanser, seyahat, hareketsizlik sayılabilir. Genetik açıdan ise, belirli bazı genlerdeki varyantlar bu hastalıklar ile ilişkili bulunmuştur. Bir kişide genetik risk faktörlerinin birden fazlası bir arada bulunuyor olabilir. Genlerdeki bu tip varyantların moleküler genetik yöntemlerle incelenebilir ve bu sayede kişiler genetik yatkınlık risklerini öğrenebilirler. Kardiyovasküler hastalıklar sık görülür, fakat buna rağmen onları uzak tutabilmek çoğu zaman mümkündür. Uzak tutmanın en iyi yolu ise kişinin genetik yatkınlıklarının bilgisi ışığında yaşam tarzını ve alışkanlıklarını belirlemesidir.
Kardiyovasküler hastalıklar ile ilişkilendirilmiş genlerin başında Faktör V geni gelir. Bu gendeki Leiden varyantı (G1691A) venöz tromboembolizme (kan damarlarında tıkanma) neden olabilecek pıhtılaşma problemlerine yol açabilir. Bu varyantı taşıyan bireylerde derin ven trombozu gelişme riski artmıştır. Derin ven trombozu genellikle bacaklarda oluşmakla birlikte beyin, gözler, karaciğer ve böbrekler gibi diğer vücut bölgelerinde de görülebilir. Bu varyant ayrıca gebelik kaybı, fetal büyüme gerilikleri ve preeklampsi için risk artışı ile de ilişkili bulunmuştur. Yine Faktör V genindeki H1299R (R2) varyantının incelenmesi ise, Faktör V Leiden varyantı için heterozigot olan (tek kopya taşıyan) kişilerdeki trombotik riski belirlemek adına önemlidir. Bu iki varyantın birlikte bulunması durumunda, yalnızca Leiden varyantı taşıyanlara kıyasla venöz tromboz riskindeki artış daha fazladır ve ilk trombotik atak daha erken görülür.
Faktör II (Protrombin) genindeki G20210A varyantı, venöz tromboembolizm riskini en çok etkileyen genetik faktörler arasında ikinci sıradadır. Arteriyal tromboembolizm için de majör risk faktörü olarak kabul edilmemektedir. Miyokard enfarktüsü ve inme ile net bir ilişkisi kurulamamıştır. Protrombin trombofilisi, gebelik kaybı ve preeklampsi için hafif derece risk faktörü olarak görülmektedir.
MTHFR geninde yer alan C667T ve A1286C varyantları aynı isimli MTHFR enziminin aktivitesinde azalmaya yol açabilmektedirler. Enzim aktivitesindeki azalma sonucunda plazma homosistein seviyelerinde hafiften orta dereceye değişen ölçüde artış (homosisteinemi) görülebilir. Hiperhomosisteinemi; genetik, fizyolojik ve çevresel faktörlerin birleşimi ile ortaya çıkar ve MTHFR varyantları buna katkıda bulunabilen faktörlerden sadece biridir. Özellikle homozigot (iki kopya) C667T varyantı, enzim aktivitesinde orta derecede azalma ve plazma homosistein seviyesinde artış ile ilişkilendirilmiştir. Homosistein seviyesinin arttığı ve homozigot C667T varyantının mevcut olduğu durumların venöz tromboembolizm için de orta derecede risk artışı ile ilişkili olduğu düşünülmektedir.
Faktör XIII geninde V34L varyantı taşıyanların; yüksek fibrinojen konstantrasyonu varlığında fibrin pıhtıları daha gevşek yapıdadır, daha kalın ipliklere sahiptir ve fibrinoliz ile daha hızlı yıkılır. Otozomal dominant olarak kalıtılan bu varyantın bulunması belirli ırklara mensup kişilerde trombolitik olaylara karşı koruyuculuk sağlayabilir ve venöz tromboembolizm riskini azaltabilir. Ayrıca miyokard enfarktüsü için de orta derecede risk azalması ile ilişkili olabilir. Gen-gen ve gen-çevre ilişkileri V34L varyantının koruyuculuğunu etkileyebilirler. Örneğin PAI-1 (4G/4G allelinin bulunması V34L etkisini azaltabilir.
PAI-1 geni tarafından kodlanan PAI-1 proteini, fibrin pıhtılarının yıkım basamaklarında yer alan bazı enzimleri inhibe eder. Aşırı fazla miktarda PAI-1 bulunması fibrinin normal şekilde ortadan kaldırılmasına engel olabilir ve tromboza yol açabilir. Diğer taraftan PAI-1 eksikliği veya yokluğu da hayat boyunca kanamaya eğilimli olmaya neden olabilir. PAI-1 geninde 4G/4G varyantı taşıyanlarda PAI-1 plazma düzeyleri artmıştır, fibrinoliz azalmıştır, venöz tromboembolizm riski ve miyokard enfarktüsü riski artmıştır. 4G/5G genotipi için venöz tromboembolizm ve miyokard enfarktüsü risklerinin artışı orta derecede değerlendirilir.
Diğer Popüler Bültenler için Tıklayınız.
