SARS-CoV-2 PCR Testi

SARS-CoV-2 PCR Testi

SARS-CoV-2 PCR Testi

Laboratuvarımızda kullandığımız SARS-CoV-2 PCR Testi, hastalık belirtisi bulunmayan
(asemptomatik) bireylerin taranmasında FDA’den Acil Kullanım Yetkisi almıştır. Bu gelişme ile SARSCoV-
2 PCR Testi, sağlık çalışanlarının COVID-19’dan şüphelendiği, hastalık belirtisi göstermeyen
veya COVID-19 şüphesi taşımayan bireylerde SARS-CoV-2’nin tespiti için kullanılabilmektedir.
SARS-CoV-2 PCR Testi, toplumsal yayılımın anlaşılmasında salgının kontrol altına alınmasında ve
toplum sağlığı yönetiminde önemli rol oynarken, asemptomatik bireylerin taranması, ön safhada
görev yapan sağlık çalışanlarının sıklıkla test edilmesi de dahil olmak üzere okula / iş yerine
dönüşte kontrol açısından fayda sağlayacaktır.

 

Klinik Performans Değerlendirmesi

COVID-19 hastalık belirtisi (semptomu) bulunmayan veya şüphe taşımayan bireylerden
alınan nazofaringeal numuneler kullanılarak cobas® SARS-CoV-2 PCR Testi’nin performansı
değerlendirilmiştir.

Karşılaştırma çalışmaları ile laboratuvarımızda kullandığımız SARS-CoV-2 PCR kitinin klinik
hassasiyeti kanıtlanmıştır.

Yüzde Uyum                               Sonuç (%)                 %95 Skor Güven Aralığı (%)
PPA (Pozitif Yüzde Uyum)          95,5 (21/22)             78,2 -99,2
NPA (Negatif Yüzde Uyum)        100 (121/121)          96,9 – 100

ÇÖLYAK HASTALIĞI

ÇÖLYAK HASTALIĞI

HLA-DQ2 VE HLA-DQ8 MOLEKÜLER GENETİK ANALİZİ

İntestinal bir otoimmün hastalık olan Çölyak Hastalığının ortaya çıkmasında, genler ve genetik olmayan etkenler birlikte rol oynar. Genetik yatkınlığı bulunan bireylerde, gluten içerikli beslenme sonucunda bu hastalık tetiklenir. Genetik açıdan Çölyak Hastalığına yatkınlık ile en kuvvetli ilişki, HLA-DQ2.2, HLA-DQ2.5 ve HLA-DQ8 allellerinde bulunmuştur.

 

 

HLA-DQ2.5, hastalık geliştirme riski en yüksek allel olarak kabul edilmektedir. Özellikle iki kopya (homozigot) HLA-DQ2.5 taşıyan kişilerde Çölyak Hastalığı bulgularının daha ileri derecede olabildiği gözlenmiştir. HLA-DQ2.5, HLA-DQ8 veya HLA-DQ2.2 dışındaki diğer HLA-DQ allellerini taşıyan kişilerin hastalık riskleri açısından farklı toplumlardaki çalışmalarda farklı sonuçlar görülmüştür.

 

 

Kişide söz konusu allellerin bulunması hastalığa yatkınlığı gösterir. Çölyak hastalarının hemen hepsinde bu ilgili allellerden biri veya daha fazlası bulunabilir. Bununla birlikte, toplumdaki sağlıklı bireylerin önemli bir kısmı da bu alleller açısından pozitiftir, fakat kendilerinde hastalık gelişimi gözlenmeyebilir. İlgili allellerin kişide hiç bulunmaması ise hastalığı dışlamak adına çok önemli bir bulgudur.

 

 

Çölyak Hastalığı ile ilişkilendirilmiş allellerin moleküler genetik bir analiz ile detaylı şekilde incelenmesi mümkündür. Böyle bir analiz ile elde edilecek sonuçlar; eğer hastada kuşkulu biopsi sonuçları, net olmayan biyokimya sonuçları (özellikle 2 yaş altı çocuklarda) veya ayırıcı tanı konulması gereken bağırsak problemleri varsa özellikle önemlidir. Ayrıca, Çölyak Hastalarının birinci derece yakınlarının değerlendirilmesi için de bu tip bir analiz faydalı olacaktır.

 

 

Diğer Popüler Bültenler için Tıklayınız.

TROMBOFİLİ PANELİ MOLEKÜLER GENETİK ANALİZİ

TROMBOFİLİ PANELİ MOLEKÜLER GENETİK ANALİZİ

Tromboz kaynaklı kardiyovasküler hastalıklar, genlerin ve genetik olmayan faktörlerin karmaşık etkileşimleri ile ortaya çıkmaktadırlar. Genetik olmayan faktörler arasında; gebelik, oral kontraseptif kullanımı, ameliyat, kanser, seyahat, hareketsizlik sayılabilir. Genetik açıdan ise, belirli bazı genlerdeki varyantlar bu hastalıklar ile ilişkili bulunmuştur. Bir kişide genetik risk faktörlerinin birden fazlası bir arada bulunuyor olabilir. Genlerdeki bu tip varyantların moleküler genetik yöntemlerle incelenebilir ve bu sayede kişiler genetik yatkınlık risklerini öğrenebilirler. Kardiyovasküler hastalıklar sık görülür, fakat buna rağmen onları uzak tutabilmek çoğu zaman mümkündür. Uzak tutmanın en iyi yolu ise kişinin genetik yatkınlıklarının bilgisi ışığında yaşam tarzını ve alışkanlıklarını belirlemesidir.

Kardiyovasküler hastalıklar ile ilişkilendirilmiş genlerin başında Faktör V geni gelir. Bu gendeki Leiden varyantı (G1691A) venöz tromboembolizme (kan damarlarında tıkanma) neden olabilecek pıhtılaşma problemlerine yol açabilir. Bu varyantı taşıyan bireylerde derin ven trombozu gelişme riski artmıştır. Derin ven trombozu genellikle bacaklarda oluşmakla birlikte beyin, gözler, karaciğer ve böbrekler gibi diğer vücut bölgelerinde de görülebilir. Bu varyant ayrıca gebelik kaybı, fetal büyüme gerilikleri ve preeklampsi için risk artışı ile de ilişkili bulunmuştur. Yine Faktör V genindeki H1299R (R2) varyantının incelenmesi ise, Faktör V Leiden varyantı için heterozigot olan (tek kopya taşıyan) kişilerdeki trombotik riski belirlemek adına önemlidir. Bu iki varyantın birlikte bulunması durumunda, yalnızca Leiden varyantı taşıyanlara kıyasla venöz tromboz riskindeki artış daha fazladır ve ilk trombotik atak daha erken görülür.

 

Faktör II (Protrombin) genindeki G20210A varyantı, venöz tromboembolizm riskini en çok etkileyen genetik faktörler arasında ikinci sıradadır. Arteriyal tromboembolizm için de majör risk faktörü olarak kabul edilmemektedir. Miyokard enfarktüsü ve inme ile net bir ilişkisi kurulamamıştır. Protrombin trombofilisi, gebelik kaybı ve preeklampsi için hafif derece risk faktörü olarak görülmektedir.

MTHFR geninde yer alan C667T ve A1286C varyantları aynı isimli MTHFR enziminin aktivitesinde azalmaya yol açabilmektedirler. Enzim aktivitesindeki azalma sonucunda plazma homosistein seviyelerinde hafiften orta dereceye değişen ölçüde artış (homosisteinemi) görülebilir. Hiperhomosisteinemi; genetik, fizyolojik ve çevresel faktörlerin birleşimi ile ortaya çıkar ve MTHFR varyantları buna katkıda bulunabilen faktörlerden sadece biridir. Özellikle homozigot (iki kopya) C667T varyantı, enzim aktivitesinde orta derecede azalma ve plazma homosistein seviyesinde artış ile ilişkilendirilmiştir. Homosistein seviyesinin arttığı ve homozigot C667T varyantının mevcut olduğu durumların venöz tromboembolizm için de orta derecede risk artışı ile ilişkili olduğu düşünülmektedir.

Faktör XIII geninde V34L varyantı taşıyanların; yüksek fibrinojen konstantrasyonu varlığında fibrin pıhtıları daha gevşek yapıdadır, daha kalın ipliklere sahiptir ve fibrinoliz ile daha hızlı yıkılır. Otozomal dominant olarak kalıtılan bu varyantın bulunması belirli ırklara mensup kişilerde trombolitik olaylara karşı koruyuculuk sağlayabilir ve venöz tromboembolizm riskini azaltabilir. Ayrıca miyokard enfarktüsü için de orta derecede risk azalması ile ilişkili olabilir. Gen-gen ve gen-çevre ilişkileri V34L varyantının koruyuculuğunu etkileyebilirler. Örneğin PAI-1 (4G/4G allelinin bulunması V34L etkisini azaltabilir.

PAI-1 geni tarafından kodlanan PAI-1 proteini, fibrin pıhtılarının yıkım basamaklarında yer alan bazı enzimleri inhibe eder. Aşırı fazla miktarda PAI-1 bulunması fibrinin normal şekilde ortadan kaldırılmasına engel olabilir ve tromboza yol açabilir. Diğer taraftan PAI-1 eksikliği veya yokluğu da hayat boyunca kanamaya eğilimli olmaya neden olabilir. PAI-1 geninde 4G/4G varyantı taşıyanlarda PAI-1 plazma düzeyleri artmıştır, fibrinoliz azalmıştır, venöz tromboembolizm riski ve miyokard enfarktüsü riski artmıştır. 4G/5G genotipi için venöz tromboembolizm ve miyokard enfarktüsü risklerinin artışı orta derecede değerlendirilir.

 

 

Diğer Popüler Bültenler için Tıklayınız.

LAKTOZ İNTOLERANSI

LAKTOZ İNTOLERANSI

 

NEDİR?

Laktoz, sütün içeriğinde bulunan temel karbonhidrattır. Laktoz intoleransı ise, süt ve süt ürünlerinin tüketilmesinden sonra içeriğindeki laktozun bağırsaklarda sindirilememesi durumudur. Bu durumun sebebi, bağırsak mukozasındaki laktoz sindiriminde görevli laktaz enziminin aktivitesinin kaybolmasıdır. Laktaz enziminin aktivitesindeki azalma yaklaşık ikinci yaştan itibaren başlayarak ilerler ve yetişkinlikte neredeyse tamamen kaybolabilir. Dünya üzerindeki yetişkinlerin yaklaşık %70 kadarında laktoz intoleransı olduğu düşünülmektedir.

 

 

BULGULARI NELERDİR?

Laktoz intoleransının varlığı, laktoz içeren gıdaların alımından yaklaşık 30 dakika ile 2 saat sonra bazı bulgular ile hissedilebilir. Bu bulgular arasında genellikle karın ağrısı, bağırsakta gaz birikimi ve şişkinlik yer alır. İshal sıklıkla görülebilirken, bazı kişilerde kabızlığa da rastlanabilir. Bazı durumlarda ise laktoz intoleransı bulguları sadece bağırsak ile sınırlı kalmaz ve kişide baş ağrısı, baş dönmesi, hafıza bozukluğu, letarji, kas ve eklem ağrıları, alerji, kardiyak aritmi ve boğaz ağrısı gibi sistemik belirtiler de gelişebilir. Bulguların ortaya çıkışını; alınan laktozun miktarı, beraberinde tüketilen diğer yiyecekler, mide boşalma hızı ve bağırsaktan geçiş süresi, bağırsak mikrobiyatasının durumu, bağırsağın asiditesi ve bireysel faktörler de etkiler.

 

NASIL SAPTANIR?

Laktoz intoleransının tanısında çeşitli yöntemler kullanılmaktadır. Bunlar arasında laktoz tolerans testi, hidrojen solunum testi ve intestinal biyopsi gibi yöntemler yer almaktadır. Fakat bu testler, hastada mevcut bazı değişken faktörlerden etkilenebilmekte ya da kişiye rahatsızlık verebilen girişimsel müdahale yapılmasını gerektirmektedir. Dolayısıyla laktoz intoleransının tanısında, basit bir kan örneği ile çalışılabilen moleküler genetik analizler hem hızlı ve kolay hem de güvenilir bir test imkanı sunmaktadır.

 

 

Dünya genelinde yapılan araştırmalarda genetik olarak laktoz intoleransı, laktaz enzimini kodlayan LCT geninin -13910 ve -22018 pozisyonlarındaki varyantlar ile ilişkili bulunmuştur. Laktoz intoleransının -13910 CC ve -22018 GG genotiplerine bağlı olduğu düşünülürken, -13910 TC ve TT genotipleri ile -22018 AA genotipi ise laktaz kalıcılığı (laktaz enziminin yetişkinlikte devam eden aktivitesi) ile ilişkilendirilmiştir. Ender durumlarda, -22018 AG genotipinde olan bireylerde de laktoz intoleransı oluşabilir. Moleküler genetik analizler ile yüksek hassasiyet ve duyarlılıkla bu varyantları tespit etmek mümkündür.

 

Diğer Popüler Bültenler için Tıklayınız.

HEMOKROMATOZ HASTALIĞI HFE GENİ MOLEKÜLER GENETİK ANALİZİ

HEMOKROMATOZ HASTALIĞI

HFE GENİ MOLEKÜLER GENETİK ANALİZİ

 

Hemokromatoz, ince bağırsak tarafından uygunsuz şekilde fazla demir emiliminin gerçekleştiği genetik bir hastalıktır. Fazla demir; karaciğerde, pankreasta, dalakta, tiroit bezinde, deride, kalpte, eklemlerde, yumurtalıklarda/testislerde ve ön hipofiz bezinde birikir. Tedavi edilmeyen kişilerin erken dönemdeki bulguları arasında; karın ağrısı, halsizlik, uyuşukluk, kilo kaybı, eklem ağrıları yer alabilir. Bazı hastalarda aşırı demir yüküne bağlı olarak organ hasarı gelişir ve bunun sonucunda kardiyomiyopati, artropati, diabetes mellitus, siroz ve karaciğer/pankreas kanseri gibi risklerde ciddi bir artış görülebilir.

Otozomal resesif şekilde kalıtılan hemokromatoz, HFE genindeki patojenik varyantlar sonucunda ortaya çıkmaktadır. Bu patojenik varyantlar HFE geni tarafından kodlanan HFE proteininin işlevinin azalmasına ya da tamamen kaybolmasına yol açarlar. Hemokromatoz ile ilişkili patojenik varyantlar arasında en sık rastlanılanlar C282Y ve H63D varyantlarıdır.  Bunlar dışında S65C ve E168X varyantları da daha ender görülmekle birlikte hemokromatoz hastalığının gelişmesi ile bağlantılı bulunmuşlardır. Hastaların %90-100 kadarı patojenik varyantları homozigot durumda (çift kopya) taşır, fakat tek kopyaya sahip kişilerin bile demir metabolizmalarında ufak bozukluklar ortaya çıkabilmektedir.

 

Hemokromatoz ile ilişkili HFE genindeki bu patojenik varyantlar, moleküler genetik analiz ile saptanabilir. Hastalık, klinik olarak ortaya çıkan bulgular ile teşhis edildiğinde genellikle vücutta meydana gelen hasar artmış olur ve böyle bir durumda tedavi yalnızca kısmen başarılı olabilmektedir. Ancak moleküler genetik analiz ile erken tanı koyulabildiğinde, tedaviye erken başlanarak hastalığa bağlı sorunları azaltmak ve/veya geciktirmek mümkün olabilir.

 

Diğer Popüler Bültenler için Tıklayınız.

MİKROBİYOTA

MİKROBİYOTA NEDİR?

İnsan vücudu, çoğunluğunu bakterilerin oluşturduğu mantar, virüs ve diğer tek hücrelileri içeren çeşitli mikroorganizmaları barındırır. Bu mikroorganizmalara “Mikrobiyota” denilmektedir.

İnsan vücudundaki mikroorganizmaların büyük çoğunluğu, başta bağırsak olmak üzere deri, üreme organları ve solunum sisteminde bulunur. Bağırsaklarımız, vücudumuzdaki en yoğun ve en çeşitli mikroorganizma topluluğunu barındırmaktadır.

MİKROBİYOTA NE İŞE YARAR?

Bağırsak mikrobiyotası fizyolojik, metabolik fonksiyonlar ve bağışıklık sistemimiz üzerinde oldukça aktif ve karmaşık görevler üstlenmektedir.

Yararlı bağırsak bakterileri;

  • Ortamı asit hale getirirler, hastalık yapıcı zararlı bakterilerin çoğalmasına, engel olurlar.
  • Kalsiyum, magnezyum, demir ve çeşitli minerallerin vücuda emiliminde önemli rol oynarlar.
  • B1, B2, B6, B12 ve K vitaminlerinin üretim ve emilimine katkıda bulunurlar.
  • Bağışıklık sisteminin oluşumu ve gelişimine katkıda bulunur ve hayat boyu işleyişinde rol oynarlar.

 

BAĞIRSAK MİKROBİYOTASINI ETKİLEYEN FAKTÖRLER

  • Doğum şekli
  • Anne sütü alımı
  • Antibiyotik, mide asidini düşüren ilaç vb kullanımı
  • Çevresel faktörler (hava kirliliği, metaller, boyalar vb)
  • Stres
  • Kronik sindirim sistemi hastalıkları
  • Beslenme
  • Genetik faktörler
  • Yaşanılan coğrafi mikrobiyota

BOZULMUŞ BAĞIRSAK MİKROBİYOTASI İLE İLİŞKİLİ HASTALIKLAR

  • Diyabet, obezite, metabolik sendrom
  • Alerjik hastalıklar (rinit, astım, atopik egzama)
  • Fonksiyonel bağırsak hastalıkları (irritabl bağırsak sendromu, infantil kolik)
  • İnflamatuvar bağırsak hastalığı, kolit
  • Otizm, depresyon, anksiyete
  • Romatoid artrit, alkolik olmayan karaciğer yağlanması
  • Kalp damar hastalıkları
  • Kolon kanseri

BAĞIRSAK MİKROBİYOTA İÇERİĞİ NASIL SAPTANIR?

Bakterilerin karakteristik özellikleri genlerinde kodlanmıştır. Dışkı örneğinde, yeni geliştirilmiş çok hassas bir yöntemle (DNA sekanslama) bakteri genleri saptanarak bağırsak mikrobiyotasını oluşturan bakterilerin tanımlanması mümkün olabilmektedir.

 

 

BAĞIRSAK MİKROBİYOTA İÇERİĞİNİN BİLİNMESİNİN SAĞLIĞIMIZA KATKISI

Sağlıklı ve uzun yaşamın anahtarı sağlıklı bir bağırsak yapısıdır. Parmak izi kadar kişiye özel olan bağırsak mikrobiyota durumunun bilinmesinde sayısız yarar vardır.

Mikrobiyota analizi ile kişiye özel tedavi yaklaşımları mümkün olmakta, artmış ya da azalmış bakterilerin varlığına göre diyet düzenlemesi, uygun probiyotik ve prebiyotiklerin kullanımı gibi çözümler önerilebilmektedir.

 

 

Diğer Popüler Bültenler için Tıklayınız.

COVID-19 – Yeni Koronavirüs Hastalığı

COVID-19 virüsü, hasta bireylerden öksürme, hapşırma yoluyla ortaya saçılan damlacıklarla ve hastaların kontamine ettiği yüzeylerden (göz, ağız, burun mukozasına temasla) bulaşabilir.

Kabul edilen kuluçka süresi  2-14 gün arasındadır.

En sık görülen belirtiler ateş, öksürük ve solunum sıkıntısıdır. Ayrıca yorgunluk, halsizlik, kas ve eklem ağrısı, ishal görülebilir.

Daha ciddi vakalarda; zatürre, ağır solunum yetmezliği, böbrek yetmezliği ve hatta ölüm gözlenebilir.

Hastalık %80 oranında hafif düzeyde seyreder. Ateş ve öksürüğe solunum sıkıntısı ve nefes darlığı eklenmesi durumunda bir sağlık kuruluşuna başvurulmalıdır.

Nasıl korunabiliriz?

Genel solunum yolu enfeksiyonlarından korunma kuralları Koronavirüs için de geçerlidir.

  • Kalabalık ve kapalı ortamlardan uzak durulmalıdır.
  • Hasta insanlarla temastan kaçınılmalıdır (mümkün ise en az 1 metre uzakta bulunulmalı).
  • Tokalaşma ve sarılmadan kaçınılmalıdır.
  • Ortamlar sık sık havalandırılmalıdır.
  • Özellikle hasta insanlarla veya çevreleriyle doğrudan temas ettikten sonra eller en az 20 saniye boyunca su ve sabunla  iyice yıkanmalıdır.
  • Eller yıkanmadan ağız, burun ve gözlerle temas edilmemelidir.
  • Eller, en az 20 saniye boyunca sabun ve suyla yıkanmalı sonrasında kurulanmalıdır.
  • Sabun ve suyun olmadığı durumlarda alkol bazlı el antiseptiği veya kolonya kullanılmalıdır.
  • Elde görünür bir kirlenme olmadığı sürece el antiseptikleri, el yıkama kadar etkilidir.
  • Kıyafetlerinizi 60 – 90 derecede normal deterjanla yıkayın.
  • Kapı kolları, armatürler, lavabolar gibi sık kullanılan  yüzeyler gün içerisinde en az 3 kez  uygun dezenfektanlar ile  temizlenmelidir.
  • Bağışıklık sisteminizi güçlendirmek için dengeli beslenin, uyku düzeninizi sağlayın.
  • Evden dışarıya çıktığınızda maske kullanılmalı, sosyal mesafe korunmalıdır.
  • Herhangi bir viral solunum yolu enfeksiyonu geçirmekte olan kişinin öksürme  veya  hapşırma sırasında burun ve ağzını tek   kullanımlık  kağıt mendil  ile  örtmesi, kağıt mendilin bulunmadığı durumlarda ise dirsek içini kullanması gereklidir. Hasta kişilerin mümkünse kalabalık yerlere girmemesi, eğer girmek zorunda kalınıyorsa tıbbi maske kullanılması önerilmektedir.  Maske çıkarıldığında hemen çöpe atılmalı ve eller yıkanmalı veya antiseptikle temizlenmelidir.

 

 


Eldiven, sadece sağlık çalışanları tarafından hastanın bakımı ve muayenesi sırasında kullanılır.


Tüm hastalıklardan korunmanın tek yolu vücut direncini ve bağışıklığı artırmaktır.
Bunun şartları ise iyi beslenme, yeterli uyku ve stressiz bir yaşamdır.

 

 

Diğer Popüler Bültenler için Tıklayınız.

 

HORİZON Taşıyıcılık Taraması

Horizon™ Taşıyıcılık taraması, doğacak çocuğunuzun genetik bir hastalığa sahip olma olasılığı hakkında bilgi sunan bir DNA tarama testidir.

Taşıyıcılık taraması nedir?

Taşıyıcılık taraması, kişinin otozomal resesif veya X’e bağlı genetik hastalıklar için taşıyıcı olup olmadığının belirlenmesi amacıyla yapılan basit bir kan testidir.

Taşıyıcı olmak ne anlama gelir?

Taşıyıcı olmak, genetik bir hastalık ile ilişkili genin iki kopyasından sadece birinde değişikliğe (mutasyon) sahip olmak anlamına gelir.

  • Çoğu insan en az 4–6 genetik hastalığın taşıyıcısıdır
  • Genin diğer kopyası normal çalıştığından taşıyıcıların çoğu sağlıklıdır
  • Her ikisi de taşıyıcı olan ebeveynlerin genetik hastalığa sahip bir çocukları olma ihtimalleri daha fazladır

 

Genetik hastalıklar taşıyıcı ebeveynlerden çocuklara nasıl geçer?

 

Horizon neleri tarar?

Horizon testi; 4, 27 veya 274 adet genetik hastalığı tarama seçeneği sunan üç farklı kapsamda çalışılabilmektedir.

Horizon – 4 ile aşağıdaki hastalıklar taranır:

  • Kistik fibroz
  • Duchenne/Becker musküler distrofi
  • Frajil X sendromu
  • Spinal musküler atrofi

Horizon – 27 ile aşağıdaki hastalıklar taranmaktadır:

  • Adrenolökodistrofi, X’e bağlı
  • Alfa-talasemi
  • Batten hastalığı, CLN3 ile ilgili
  • Beta-hemoglobinopatiler (orak hücre anemisi dahil)
  • Bloom sendromu
  • Kanavan hastalığı
  • Sitrüllinemili, tip 1
  • Kistik fibroz
  • Duchenne/Becker musküler distrofi
  • Kalıtsal disotonomi
  • Fanconi anemisi grup C
  • Frajil X sendromu
  • Galaktosemi
  • Gaucher hastalığı
  • Glikojen depo hastalığı, tip 1a
  • Izovalerik asidemi
  • Metil malonik asidemi ve homosistinüri, tip cblC
  • Mukolipidozis, tip IV
  • Mukopolisakkaridoz, tip I (Hurler sendromu)
  • Niemann-Pick hastalığı, tip A/B
  • Polikistik böbrek hastalığı, otozomal resesif
  • Rizomelik kondrodisplazia punktata, tip 1
  • Smith-Lemli-Opitz sendromu
  • Spinal musküler atrofi
  • Tay-Sachs hastalığı
  • Tirozinemi, tip 1
  • Zellweger spektrum bozuklukları, PEX1 ile ilgili

 

Ne zaman Horizon taşıyıcılık taraması yaptırmalıyım?

Horizon hamilelik öncesinde veya sırasında istediğiniz zaman yapılabilir. Bazı kişiler çocuk sahibi olmadan önce taşıyıcılık durumlarını bilmek isteyebilirler.

Horizon sonuçları bana ne söyler ve ne zaman söyler?

Sonuçlar elinize yaklaşık 3 hafta içinde ulaşır.

Pozitif sonuç, bir hastalığa neden olan veya hastalığa neden olması mümkün bir mutasyonun tespit edildiği anlamına gelir. Genetik bir hastalığı çocuğunuza geçirme olasılıklarını anlamak için eşinizin de Taşıyıcılık durumunu belirlemeniz önemlidir.

Negatif bir sonuç ise taranan koşullar için mutasyon tespit edilmediği anlamına gelir. Negatif sonuç, taşıyıcı olmak için önemli ölçüde düşük bir olasılık olduğunu gösterse de Taşıyıcılık taraması hastalığa neden olan mutasyonların tamamını saptayamayabilir.

Bir taşıyıcı isem gebelik seçeneklerim nelerdir?

Siz ve eşiniz aynı otozomal resesif hastalık için taşıyıcı iseniz veya siz X’e bağlı bir hastalığın taşıyıcısı iseniz şu seçenekleri göz önünde bulundurabilirsiniz:

 

 

Diğer Popüler Bültenler için Tıklayınız.

FARMAKOGENETİK DNA PANELİ

Tedavinize en uygun ilacın seçimi, Optimal dozun belirlenmesi, Tedavide etkinliğin artırılması, İlaç yan etki risklerinin azaltılması için…

Kişiye Özel Tedavi ve Farmakogenetik Testler

Klasik ilaç tedavi yöntemleriyle her ilacın herbireyde farklı tedavi sonuçları ve farklı yan etkiler oluşturabilmesi hepimizin bildiği ve yaşadığı bir gerçektir.

Birey olarak her birimizin genetik yapısı ve dolayısı ile ilaçlara vereceğimiz yanıt parmak izimiz gibi farklıdır. Bugün Genetik ve Tıp  biliminin geldiği noktada artık her bireyin kişisel genetik yapısı ve ilaçlara vereceği  farklı yanıtları rutin olarak ölçebilmekteyiz.

İlaç- gen Testi, diğer adıyla Farmakogenetik Testler, her bireyin kendi genetik profilinin analizi ile kendisine en uygun ilaçların ve en uygun dozların seçimini, birlikte kullanılan ilaçların da etkileşimini belirlemekte ve kişiye özel bir tedavi mümkün olmaktadır.

Farmakogenetik Testler ile sizin genetik yapınıza ve metabolizmanıza uymayacak  ilaçların kullanılması, etkisiz sonuçlar, zaman kayıpları ve olası yan etki riskleri de önlenebilmektedir.

Dünyada klasik ilaç seçimi ve tedavi yöntemleri yanında Farmakogenetik Testleri de düzenli kullanmaya başlayan merkezler ve hekimlerin oranı henüz  yaklaşık %2’dir ve laboratuvarımız bu öncü merkezlerden birisidir. Hekiminiz, Farmakogenetik Test sonuçlarınızla birlikte, yaşınız, kullandığınız ilaçlar, diğer sağlık verileriniz ve yaşam şeklinizi de değerlendirerek sizin için en uygun ‘kişiye özel tedavi’ seçimini yapacaktır.

Amerika Birleşik Devletleri’nde sağlık otoritesi FDA ve Avrupa’da sağlık otoritesi EMA en sık kullanılan ve ülkemizde de bulunan yüzlerce ilacın prospektüsünde Farmakogenetik bilgi ve özel uyarılar bulunmasını zorunlu kılmaktadır.

Bu ilaçlarla tedaviye başlanırken kişinin genotipine özel doz ayarlaması, klinik yanıt varyasyonları ve yan etki risklerinin belirlenebilmesi için Farmakogenetik test yapılması istenmektedir.

Her hastayı aynı doz ilaç ile tedavi etmek yerine, farmakogenetik test ile belirlenmiş, kişiye özel doz ile tedavi yapıldığında tedavi etkinliği artmakta, yan etki sıklığı azalmaktadır.

“Farmakogenetik DNA Paneli, Avrupa Farmakogenetik Derneği Başkanı Prof. Dr. Ron van Schaik tarafından Rotterdam’da Erasmus Üniversitesi’nde kurulan laboratuvarda yapılmaktadır.”

Test uygulaması kolay ve hızlıdır;

  1. Ağız içinden / yanaktan küçük bir fırça ile epitel örneği alınır. Bu yöntemde İğne uygulaması ve kan örneği yoktur.
  2. Alınan örnek özel bir koruyucu içeren kitine yerleştirilir.
  3. Güvenlik barkodları ile korumaya alınır ve uygun şartlarda laboratuvara iletilir.
  4. Kişisel Genetik konsültasyon içeren sonuç kısa bir sürede hekiminize ve size gönderilir.

Farmakogenetik DNA Paneli Örnek Raporunu Görüntülemek İçin Tıklayınız.

Diğer Popüler Bültenler için Tıklayınız.

KOLOREKTAL KANSERİ ÖNLEMEDE YENİ NESİL TARAMA (ColoAlert)

KOLOREKTAL KANSERİ ÖNLEMEDE YENİ NESİL TARAMA (ColoAlert)

Kolorektal Kanser Hakkında Önemli Bilgiler

Dünya Sağlık Örgütü uzmanlarının tahminlerine göre dünya çapında yılda 940,000 yeni kolorektal kanser vakası meydana geliyor ve sonrasında da 500,000 ölüme neden oluyor. Dolayısıyla bu kanser türü, cinsiyete özgü olmayan kanserler arasında önde gelen kanserlerdendir.

İyi haber ise, kolorektal kanserin gelişmesi için 10 ila 15 yıla ihtiyaç vardır ve evre 1 veya 2 gibi erken dönemlerde saptandığında vakaların %90’ında tamamen tedavi edilebilir. Buna karşılık, eğer kanser zaten yayılmışsa (evre 4) iyileşme şansı %10’un altına düşmektedir. Bu nedenle kolorektal kanser taraması ve erken tespiti kritik öneme sahiptir.

 

Anahtar Kelimeler: Duyarlılık Ve Özgüllük

Çok basit olarak duyarlılık, teşhis oranı (gerçek pozitiflik oranı) olarak açıklanabilir. Duyarlılığı %90 olan bir test 100 hastadan 90’ını doğru olarak belirler. Özgüllük ise, doğru olarak tespit edilen negatif sonuçların oranıdır (gerçek negatiflik oranı). Dolayısıyla özgüllüğü %90 olan bir test, 100 sağlıklı bireyden sadece 10’unda yanlış olarak hastalık saptar.

Önde Gelen Onkologların Tavsiyeleri:

Giderek artan sayıda onkoloji uzmanı tarafından, kolorektal kanser taramasının 40 yaşından itibaren yaptırılması tavsiye edilmektedir. Eğer ailede bilinen kanser vakaları varsa, taramalara daha bile erken başlanılmalıdır. Kolorektal kanser taramaları alanında, kolonskopi altın standart olarak düşünülür. Ancak kolonoskopinin neden olduğu psikolojik ve fiziksel stres nedeniyle, daha basit ve girişimsel olmayan (non-invaziv) yöntemler geliştirilmektedir. Toplumun büyük kesiminin kolorektal kanser taramasından kaçınmasını önlemek amacıyla genellikle yıllık olarak ‘dışkıda gizli kan testi’ yapılması önerilmektedir. Bunun için sadece basit bir dışkı örneği yeterlidir ve invaziv girişim gerektirmemektedir. Fakat ne yazık ki gizli kan testinin tek başına düşük hassasiyette olması nedeniyle, çok sayıda kolorektal kanser vakası uzun süre saptanamamaktadır.

Genetik Tanı: Başarının Anahtarı

ColoAlert testinde, laboratuvar uzmanları yüksek kesinliğe sahip bir moleküler-genetik analiz yöntemi kullanmaktadırlar. Bu yöntem ile sağlıklı hücrelere kıyasla değişmiş bir DNA yapısına sahip olan tümör dokusunu saptamak amaçlanmaktadır ve duyarlılığı %85’in üzerindedir.


“ColoAlert, tümör DNA’sını saptaması sayesinde kolonoskopi ve non-invaziv testler arasındaki analitik boşluğu etkin bir biçimde azaltmaktadır.”

Prof. Dr. M. Dollinger

ColoAlert Çalışmaları
Başhekimi Landshut

 


ColoAlert İle İlgili Güncel Çalışmalar: Martin-Luther-Üniversitesi Halle-Wittenberg ve Leipzig Üniversite Hastanesi tarafından yürütülen çok merkezli bir çalışmada 626 hasta; gizli kan testi, M2 pirüvat kinaz (M2-PK) ve tümör DNA’sı analizleri ile paralel olarak Almanya’da incelenmiştir. Bu üç non-invaziv test, altın standart olan kolonoskopi ile analitik kaliteleri açısından karşılaştırılmıştır. Gizli kan testi, yüksek özgüllüğü (sağlıklı bireyin sağlıklı olarak belirlenme ihtimali) nedeniyle ikna edici iken, hassasiyeti (saptama oranı) en düşük olan test olduğu görüldü. M2-PK ise tam tersi bir sonuç gösterdi. Gizli kan testi ile birlikte kullanılması halinde hassasiyeti en az %6 arttırabilirken, yine de özgün olmadığı belirlendi. ColoAlert, non-invaziv yöntemler arasında en doğru tahmin değerine ulaşmıştır: kolorektal kanserin tespitinde %85 gibi yüksek bir duyarlılığın yanında %90 özgüllüğe de ulaşılmıştır. Bu değerler, önde gelen onkoloji klavuzları tarafından talep edilmektedir. Birçok başka klinik çalışmada da kolorektal kanserden korunmada tümör DNA’sının saptanmasının çok büyük faydası olduğu gösterilmiştir. Bu da ColoAlert’in kesinliğini doğrulamaktadır.

ColoAlert Size Çok Sayıda Fayda Sunmaktadır:

 Non-invazif (girişimsel olmayan) bir yöntemdir.

 %85 oranında yüksek duyarlılığı ve beraberinde tavsiye edilen en az %90 özgüllüğü sağlamaktadır.

 Doğrudan tümör DNA’sını saptayan bir test yöntemidir.

 Kolorektal kanserin erken evrede saptanabilme oranını yaklaşık dört kat arttırarak, iyileşme şansını önemli derecede arttırır.

Rahat ve kolaydır.

 

 

Diğer Popüler Bültenler için Tıklayınız.