Akdeniz Anemisi (Talasemi) genetik geçişli bir kan hastalığıdır. Talasemi hastalarında hemoglobinin üretimi ya yetersizdir ya da yapısı bozuktur. Bu da kansızlığa (anemiye) ve zamanla organ hasarına neden olabilir.

Bir kişi Talasemi taşıyıcısıysa, bu hastalıkla ilgili genlerden yalnızca birini kusurlu taşır. Taşıyıcılar genelde sağlıklıdır ve hafif kansızlık dışında belirti göstermezler. Ancak iki taşıyıcının çocuk sahibi olması durumunda, çocukta hastalığın ağır formu ortaya çıkabilir.

HBA1, HBA2 ve HBB genetik testleri ile hangi genlerde mutasyon olduğunu doğrudan saptamak mümkündür. Genetik testler, tanı veya evlilik öncesi taşıyıcılık taramalarında kullanılabilir.

Fenilketonüri, fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzim eksikliğinden kaynaklanan nadir görülen kalıtsal bir metabolizma bozukluğudur. Vücut, proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin amino asidini parçalayamaz. Bu durum hastalarda zihinsel engele ve diğer ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.

Hastalığın ortaya çıkması için hem anneden hem de babadan mutasyonlu genin aktarılması gerekmektedir. Her iki ebeveyn de taşıyıcı olduğunda, çocuğun fenilketonüri hastası olma ihtimali %25’tir.

Fenilketonüri hastalığı riskini azaltmak için, evlilik öncesinde veya gebelik planlamadan önce PAH geni analizleri yaptırılarak taşıyıcılık durumu öğrenilebilir.

Gaz, karın ağrısı, hazımsızlık, kabızlık Çölyak Hastalığı belirtileri olabilir.

HLA DQ2.5, HLA DQ2.2 ve HLA DQ8 genetik analizleri, Çölyak Hastalığı riskine dair bilgi sunabilir.

VANADIS NIPT, gebeliğin 10. haftasının tamamlanmasından itibaren istenebilen girişimsel olmayan prenatal tarama testidir. Anne kanından cf-DNA analizi ile Trizomi 21 (Down Sendromu), Trizomi 18 (Edwards Sendromu) ve Trizomi 13 (Patau Sendromu) açısından tarama yapar. Tam otomatize robotik sistemi ve yüksek hassasiyeti sayesinde güvenli bir tarama testi sunar.

Genetik faktörler kanser gelişiminde önemli rol oynar. Kalıtsal mutasyon varlığını bilmek, kanser riskinizi öğrenmede ve önlem almada değerli bilgiler sunabilir.

Kalıtsal Kanser Paneli, birçok kanser tipi ile ilişkilendirilmiş 59’un üzerinde genin analizini yapar.