Erkeklerde meme kanseri nadir olmakla birlikte, ölüm oranı kadınlardan daha yüksektir. Bunun temel nedeni, erkeklerin bir yumrunun meme kanseri olduğunu varsayma olasılıklarının daha düşük olması ve genel olarak meme kanseri hakkında daha az bilgi sahibi olmalarıdır, bu da tedaviye başvurmada gecikmeye neden olabilir.
D vitamini düzeyini belirleyen en önemli etkenlerden biri de genetik altyapıdır.
VDR, VDBP, CYP2R1, CYP27B1 ve CYP24A1 genleri; D vitamininin vücutta aktif hale gelmesi, taşınması ve etkisini göstermesi süreçlerinde rol oynar.
Takviye kullanımına rağmen düzeyler düşük kalıyorsa, “Vitamin D Metabolizma Paneli” ile bu genler analiz edilebilir. Kişiye özel yaklaşım ve daha etkili bir tedavi planı için genetik temelli değerlendirme önemlidir.
Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF); tekrarlayan ateş, karın ve eklem ağrılarıyla kendini gösteren genetik bir hastalıktır. Hastalığın nedeni, MEFV genindeki değişikliklerdir.
Klinik şüphe durumlarında yapılan MEFV Genetik Analizi, tanıyı doğrulamak ve uygun tedaviye yön vermek açısından kritik öneme sahiptir.
Süt içtiğinizde karın ağrısı, bağırsakta gaz birikimi, şişkinlik gibi şikayetleriniz oluyorsa sebebi laktoz intoleransı olabilir. Belirtiler yalnızca sindirim sistemiyle sınırlı kalmayabilir. Baş ağrısı, uyku hali, eklem ağrısı gibi sistemik etkiler de görülebilir.
Laktoz intoleransı, dünya genelinde yetişkinlerin yaklaşık %70’ini etkiler.
Basit bir kan örneği ile LCT geninizdeki varyantlar analiz edilerek, laktoz intoleransı yatkınlığınız hızlı ve güvenilir bir şekilde tespit edilebilir.
Akdeniz Anemisi (Talasemi) genetik geçişli bir kan hastalığıdır. Talasemi hastalarında hemoglobinin üretimi ya yetersizdir ya da yapısı bozuktur. Bu da kansızlığa (anemiye) ve zamanla organ hasarına neden olabilir.
Bir kişi Talasemi taşıyıcısıysa, bu hastalıkla ilgili genlerden yalnızca birini kusurlu taşır. Taşıyıcılar genelde sağlıklıdır ve hafif kansızlık dışında belirti göstermezler. Ancak iki taşıyıcının çocuk sahibi olması durumunda, çocukta hastalığın ağır formu ortaya çıkabilir.
HBA1, HBA2 ve HBB genetik testleri ile hangi genlerde mutasyon olduğunu doğrudan saptamak mümkündür. Genetik testler, tanı veya evlilik öncesi taşıyıcılık taramalarında kullanılabilir.
Çölyak hastalığı, genetik ve çevresel faktörlerin birlikte etkili olduğu bir otoimmün hastalıktır. Hastaların büyük çoğunluğunda HLA-DQ2.5, HLA-DQ2.2 veya HLA-DQ8 genetik varyantları bulunur.
Bu genetik yatkınlığın saptanması, özellikle belirsiz biyopsi veya kan testleri olan vakalarda, tanı konulamayan sindirim sorunlarında ve çölyak hastalarının birinci derece akrabalarında kritik öneme sahiptir.
Fenilketonüri, fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzim eksikliğinden kaynaklanan nadir görülen kalıtsal bir metabolizma bozukluğudur. Vücut, proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin amino asidini parçalayamaz. Bu durum hastalarda zihinsel engele ve diğer ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.
Hastalığın ortaya çıkması için hem anneden hem de babadan mutasyonlu genin aktarılması gerekmektedir. Her iki ebeveyn de taşıyıcı olduğunda, çocuğun fenilketonüri hastası olma ihtimali %25’tir.
Fenilketonüri hastalığı riskini azaltmak için, evlilik öncesinde veya gebelik planlamadan önce PAH geni analizleri yaptırılarak taşıyıcılık durumu öğrenilebilir.
Tüm kanserlerin ortalama %10 kadarı, aileden genetik aktarım yolu (kalıtım) ile geçebilmektedir.
Genetik analizlerin sonucuna göre:
• Hastalarda tedavi planlamasına katkı sağlanabilir.
• Tanı almamış bireylerde ise daha sıkı doktor takibi, önleyici cerrahi müdahale, yaşam tarzı değişikliği gibi kişiye özgü düzenlemeler yapılabilir.
Kalıtsal kanser yatkınlığının saptanması, sadece hastalar için değil risk altında olabilecek aile üyeleri için de önemlidir.
Gaz, karın ağrısı, hazımsızlık, kabızlık Çölyak Hastalığı belirtileri olabilir.
HLA DQ2.5, HLA DQ2.2 ve HLA DQ8 genetik analizleri, Çölyak Hastalığı riskine dair bilgi sunabilir.
Lösemide erken ve doğru tanı, hayati öneme sahiptir.
Erken tanı ile tedaviye vakit kaybetmeden başlanması, hem tedavi başarısını artırır hem de hastanın yaşam kalitesini yükseltir.
Doğru tanı ise löseminin alt tipinin belirlenebilmesini sağlar. Moleküler genetik testlerle koyulacak doğru tanı sayesinde, hastaya özel ve hedefe yönelik tedavi planları oluşturulabilir.
Her düşünceniz bizim için değerli! Sorularınız, önerileriniz, istekleriniz veya şikayetleriniz için, bize ulaşabilirsiniz.