HEMOKROMATOZ HASTALIĞI MOLEKÜLER GENETİK ANALİZİ
Hemokromatoz, ince bağırsak tarafından uygunsuz şekilde fazla demir emiliminin gerçekleştiği genetik bir hastalıktır. Fazla demir; karaciğerde, pankreasta, dalakta, tiroid bezinde, deride, kalpte, eklemlerde, yumurtalıklarda, testislerde ve ön hipofiz bezinde birikir. Tedavi edilmeyen kişilerin erken dönemdeki bulguları arasında; karın ağrısı, halsizlik, kilo kaybı, eklem ağrıları yer alabilir. Bazı hastalarda aşırı demir yüküne bağlı olarak organ hasarı gelişir ve bunun sonucunda kardiyomiyopati, artropati, diabetes mellitus, siroz ile karaciğer ve pankreas kanseri gibi risklerde ciddi bir artış görülebilir.
Hemokromatoz Hastalığı tedavi edilmeyen kişilerin erken dönemdeki bulguları arasında; karın ağrısı, halsizlik, kilo kaybı, eklem ağrıları yer alabilir.
Otozomal resesif şekilde kalıtılan hemokromatoz, HFE genindeki patojenik varyantlar sonucunda ortaya çıkmaktadır. Bu patojenik varyantlar HFE geni tarafından kodlanan HFE proteininin işlevinin azalmasına ya da tamamen kaybolmasına yol açar. Hemokromatoz ile ilişkili patojenik varyantlar arasında en sık rastlanılanlar C282Y ve H63D varyantlarıdır. Bunlar dışında S65C ve E168X varyantları da daha ender görülmekle birlikte hemokromatoz hastalığının gelişmesi ile bağlantılı bulunmuşlardır. Hastaların %90 – 100 kadarı patojenik varyantları homozigot durumda (çift kopya) taşır, fakat tek kopyaya sahip kişilerin bile demir metabolizmalarında ufak bozukluklar ortaya çıkabilmektedir.
Hemokromatoz Hastalığı Moleküler Genetik Analizi
Hemokromatoz ile ilişkili HFE genindeki bu patojenik varyantlar, moleküler genetik analiz ile saptanabilir. Hastalık, klinik olarak ortaya çıkan bulgular ile teşhis edildiğinde genellikle vücutta meydana gelen hasar artmış olur ve böyle bir durumda tedavi yalnızca kısmen başarılı olabilmektedir. Ancak moleküler genetik analiz ile erken tanı koyulabildiğinde, tedaviye erken başlanarak hastalığa bağlı sorunları azaltmak ve / veya geciktirmek mümkün olabilir.
