TAŞIYICILIK TARAMA PANELLERİ
Biruni Genetik
- Otozomal resesif hastalıklar, genellikle bir gen mutasyonu anneden diğeri babadan olmak üzere 2 kopya birlikte kalıtıldığında ortaya çıkarlar. Ebeveynlerinden sadece 1 kopya mutasyon alan kişiler ise taşıyıcıdır.
- Genetik hastalıklar için taşıyıcı olan kişiler, kendileri sağlıklı olabilmekle birlikte taşıdıkları mutasyonu çocuklarına aktarma riskine sahiptirler.
- Ebeveynlerin ikisi de taşıyıcı olduğunda, çocuğun hasta olma olasılığı her gebelikte 4’te 1’dir (%25). Çocuğun aynı ebeveynleri gibi taşıyıcı olma olasılığı ise 2’de 1’dir (%50).
TAŞIYICILIK TARAMA PANELLERİ
Biruni Genetik
MİNİ PANEL
Frajil X, Kistik Fibriz ve SMA taşıyıcılığı
incelenir.
ORTA PANEL
Otozomal resesif ve X’e bağlı hastalıklar
ile ilişkili yaklaşık >100 gen incelenir.
GENİŞ PANEL
Otozomal resesif ve X’e bağlı hastalıklar
ile ilişkili yaklaşık >2000 gen incelenir.
Tüm paneller, kan örneğinden çalışılır ve 4-6 hafta içerisinde raporlanır. Test öncesinde ve sonrasında genetik danışma verilebilir.
Testler, çocuk sahibi olmadan önce yapılabileceği gibi gebelikte de çalışılabilir. Ebeveynler öncelik sırası ile ya da aynı anda test yaptırabilir.
