TÜM EKZOM DİZİLEME WES TEST
WHOLE EXOME SEQUENCING – WES TEST
İLERİ GENETİK TEKNİKLER
TÜM EKZOM DİZİLEME (WHOLE EXOME SEQUENCING – WES TEST)
Genler, DNA üzerinde bulunan ve proteinlerin kodlanmasından sorumlu olan bölgelerdir. Her genin içinde ise, ekzon ve intron denilen alt bölgeler bulunur. Proteinlerin yapımı sırasında intron bölgeleri çıkarılır ve proteinin son halinde yer almazlar. Proteini oluşturan asıl şifre ekzon bölgelerinde kayıtlıdır.
İnsan genomu yaklaşık olarak 180,000 ekzon içermektedir. Bütün ekzonlar genomun sadece %2’sine yakın bir kısmını oluştururlar. Fakat buna rağmen, hastalıklarla ilgili olduğu bilinen değişikliklerin yaklaşık %85’i bu bölgelerde yer alır. DNA’da bulunan tüm ekzonların toplamına ise ekzom adı verilir.
Dolayısıyla, ekzomu inceleyerek DNA’daki kritik öneme sahip değişiklikleri tespit etmek mümkün olabilir. Tüm Ekzom Dizileme – WES testi ile, ileri dizileme teknikleri kullanılarak ekzom etkili bir şekilde incelenebilmektedir.
Geni bilinen hastalıklarda, sadece o genin incelenmesi yaygın olarak tercih edilmektedir. Ancak klinik bulgular ile ayırıcı tanıya gidilemeyen karmaşık vakalarda, ilgili olabilecek olası genleri tek tek incelemek zaman kaybına neden olabilir ve maliyet beklenilenden çok daha yüksek çıkabilir. Ayrıca, ilgili geni henüz tanımlanmamış veya ayrıntılı olarak kategorize edilmemiş hastalıklar için, kalıtımın yapısını tam olarak anlamada ve doğru genetik testi seçmede sorunlarla karşılaşılabilir.
Tüm Ekzom Dizileme WES sayesinde, incelemek için belirli bir geni ya da gen grubunu seçmek zorunda kalmadan, binlerce genin kodlayıcı bölgeleri aynı anda test edilebilmektedir. Günümüzde bu yöntem, hem yaygın hem nadir hastalıklarla ilgili genetik varyantların araştırılmasında, tek nükleotid polimorfizmleri (SNP) ile ilişkili durumların tanımlanmasında ve farmakogenetikte kullanılabilmektedir. Özellikle, hasta bir kişinin ebeveynleri ile birlikte üçlü olarak yapılan Tüm Ekzom Dizileme’den elde edilen veriler ile başka kardeşler ve/veya sonraki kuşaklar için mevcut olan hastalık riski de hesaplanabilir.
TÜM GENOM DİZİLEME (WHOLE GENOME SEQUENCING )
Tüm Genom Dizileme (Whole Genome Sequencing – WGS), bir bireyin tüm genomunun yani bütün kromozomal ve mitokondrial DNA dizisinin ileri dizileme teknikleri ile ortaya konmasıdır. Tüm Genom Dizileme, Tüm Ekzom Dizileme WES ’den farklı olarak genlerin intron bölgelerini ve mitokondride yer alan DNA’yı da inceleyebilmektedir ve varsa bu bölgelerde bulunan değişiklikleri de saptayabilmektedir. Tüm Genom Dizilemesi’nin diğer önemli farkları arasında; DNA’daki yapısal varyantları (örneğin translokasyon, inversiyon vb), kopya sayısı değişikliklerini ve kontrol dizilerini (örneğin microRNA’lar) de inceleyebilmesi ve tespit edebilmesi yer almaktadır.
Bir organizmanın genomunda yer alan tüm genetik bilginin ve değişimlerin en kapsamlı şekilde araştırılabilmesi bu yöntem ile mümkündür. Tüm Genom Dizileme WGS ile edilen en önemli verilerden biri de, hedefteki ilgili genlerin incelenebilmesine ek olarak onların aktivitelerine etki edebilecek diğer tüm genetik değişikliklerin, yani genler arası olası etkileşimlerin de ortaya çıkarılabilmesidir. Tüm bunlar sayesinde, sadece araştırma alanında değil, klinikte de çok değerli bilgilere ulaşılabilmektedir.
Tüm Genom Dizileme, genetik heterojenitenin veya atipik klinik bulguların olduğu hastalarda kullanılabileceği gibi, bir bireydeki nadir/yaygın kalıtımsal hastalıkların tanımlanmasına, özellikle kanser ile ilgili olan genetik değişikliklerin saptanmasına ve kişiye özel tedavilerin detaylı olarak belirlenmesine olanak sağlayabilir.
1990’da başlatılan ve 2003’te tamamlanan ‘Human Genom Project’ ile elde edilen veriler ve teknolojideki hızlı gelişmeler sayesinde, Tüm Genom Dizileme günümüzde artık daha kısa zamanda sonuç veren ve mali olarak da karşılanabilen bir test halini almıştır. Daha hızlı ve ekonomik olan Tüm Ekzom Dizileme WES seçeneği mevcut olsa da, yakın gelecekte Tüm Genom Dizileme’nin gittikçe yaygınlaşacağı öngörülmektedir.
| Kromozom Analizi, Periferik Kan Kromozom Analizi, Kemik İliği Kromozom Analizi, Cilt Dokusu Kromozom Analizi, Fetal Kan Kromozom Analizi, Amniotik Sıvı |
Kromozom Analizi, Koryonik Doku (CVS) Kromozom Analizi, Abort Materyali QF-PCR ile Anöploidi Taraması (13, 18, 21, X ve Y) DEB Testi |
MOLEKÜLER SİTOGENETİK FISH TESTLERİ
|
Angelman Sendromu, FISH Cri du Chat Sendromu, FISH Di George Sendromu, FISH Kallmann Sendromu, FISH Miller-Dieker Sendromu, FISH |
Prader Willi Sendromu, FISH Smith – Magenis Sendromu, FISH SRY, FISH Williams Sendromu, FISH Wolf – Hirshhorn Sendromu, FISH |
HEMATOLOJİK ONKOLOJİ FISH TESTLERİ
|
1q21 delesyonu (CKS1B/CDKN2C), FISH 5q31 delesyonu [EGR1], FISH 6q22.1 delesyonu [ROS1], FISH 7p11.2 delesyonu [EGFR], FISH 7q31 delesyonu (D7S486), FISH 8q24 yeniden düzenlenmeleri [cMYC], FISH 11q22.3 delesyonu [ATM], FISH 11q23 yeniden düzenlenmeleri [MLL], FISH 13q14 delesyonu (D13S319), FISH 13q34 delesyonu [LAMP1], FISH 17p13 delesyonu [TP53], FISH |
20q12 delesyonu (D20S108), FISH Inv(16)(p13;q22), FISH t(1;19) [TCF3 / PBX1], FISH t(4;11) [AFF1 / MLL], FISH t(4;14) [FGFR3 / IGH], FISH t(6;9) [DEK / NUP214], FISH t(8;14) [MYC / IGH], FISH t(8;21) [ETO / AML1], FISH t(9;22) [BCR/ABL], FISH t(11;14) [CCND1 / IGH], FISH |
t(12;21) [TEL / AML1], FISH t(14;16) [IGH / MAF], FISH t(14;18) [IGH / BCL2], FISH t(15;17) [PML / RARA], FISH Trizomi / Monozomi 4, FISH Trizomi / Monozomi 7, FISH Trizomi / Monozomi 8, FISH Trizomi / Monozomi 10, FISH Trizomi / Monozomi 12, FISH X/Y sentromer, FISH |
HEMATOLOJİK ONKOLOJİ MOLEKÜLER TESTLERİ
| BRAF, Dizileme, Kodon 600 Mutasyonu
CALR, Dizileme, Ekzon 9 mutasyonları EGFR, PCR, 4 ekzon FLT3, DNA analizi Inv(16)(p13q22), PCR JAK2, Dizileme, Ekzon 12 mutasyonları |
JAK2, PCR, V617F Mutasyonu KIT, Dizileme, 5 ekzon KRAS, Kodon 12 ve 13 mutasyonları MPL, W515L mutasyonu NRAS, Dizileme, Ekzon 2/3/4 t(1;19) [E2A/PBX], RT-PCR |
t(4;11)(q21;q23), RT-PCR t(8;21) [ETO/AML1], RT-PCR t(9;22) [BCR/ABL] (p190), RT-PCR t(9;22) [BCR/ABL] (p210), RT-PCR t(12;21) [TEL/AML1], RT-PCR t(15;17) [PML/RARA], RT-PCR |
ÖZEL TESTLER
| ColoAlert İntestinal Mikrobiyota Testi |
SERBEST FETAL DNA TESTLERİ (NIPT)
| Panorama Test, Temel Panorama Test, Temel + 22q Panorama Test, Genişletilmiş RH Uyuşmazlığı, Serbest Fetal DNA |
TAŞIYICILIK TESTLERİ
| Horizon – 4 Hastalık Horizon – 27 Hastalık Horizon – 274 Hastalık |
TROMBOFİLİ TESTLERİ
| Faktör II, PCR, G20210A Mutasyonu
Faktör V, PCR, H1299R Mutasyonu Faktör V, PCR, G1691A Leiden Mutasyonu Faktör XIII, PCR, V34L Mutasyonu MTHFR, A1298C Mutasyonu MTHFR, C677T Mutasyonu PAI1, 4G/5G Polimorfizmi
|
Trombofili Paneli – Temel Trombofili Paneli – Geniş MTHFR (C677T), PAI (4G-5G), Faktör XIII (V34L) Kardiyovasküler Risk Paneli Faktör II / Protrombin (G20210A), Faktör V (G1691A / Leiden), Faktör V (H1299R / R2), MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C), PAI1 (4G-5G), Faktör XIII (V34L), Beta Fibrinojen (-455 G>A), ACE -D), GPIIIa (L33P) (HPA-1), APOB (R3500Q), APOE E2, E3, E4 alelleri |
DOKU FISH / PCR TESTLERİ
| ALK translokasyonu, FISH BRAF, Kodon 600 Mutasyonu, PCR EGFR, Sık Mutasyonlar, PCR Her2/Neu, FISH ROS1, FISH |
MOLEKÜLER MİKROBİYOLOJİ TESTLERİ
|
BK Virus DNA, Kantitatif PCR, plazma BK Virus DNA, Kantitatif PCR, idrar CMV DNA, Kantitatif PCR, plazma CMV DNA, Kantitatif PCR, materyal EBV DNA, Kantitatif PCR, plazma EBV DNA, Kantitatif PCR, BOS Genital Panel, Multipleks PCR Chlamydia trachomatis, Gardnerella vaginalis, Neisseria gonorrhoeae, Mycoplasma genitalium, |
HBV DNA, Kantitatif PCR, plazma HBV DNA, Kantitatif PCR, serum HCV RNA, Kantitatif PCR, plazma HCV RNA, Kantitatif PCR, serum HPV Genotiplendirme (14 Tip), Multiplex PCR Yüksek Risk – Tip 16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 66, 68 HPV Genotiplendirme (28 Tip), Multiplex PCR Yüksek Risk – Tip: 16, 18, 26, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 53, 56, 58, 59, 66, 68, 69, 73, 82 Düşük Risk – Tip: 6, 11, 40, 42, 43, 44, 54, 61, 70 |
|
Gastrointestinal Sistem Enfeksiyonları Paneli Adenovirus F40/41, Astrovirus, Norovirus GI/GII, Sapovirus (I, II, IV, V), Rotavirus A, Campylobacter (jejuni, coli, upsaliensis), Clostridium difficile (Toxin A/B), Yersinia enterocolitica, Salmonella, Vibrio (vulnificus, parahaemolyticus, cholera), Vibrio cholera, Plesiomonas shigelloides, Enteroaggregative E. coli (EAEC), Shiga-like toxin-producing E. coli (STEC) stx1/2, Enteropathogenic E. coli (EPEC), Enterotoxigenic E. coli (ETEC), Shigella/Enteroinvasive E. coli (EIEC), Cyclospora cayetanensis, Cryptosporidium, Giardia lamblia, Entamoeba histolytica Solunum Yolu Enfeksiyonları Paneli Adenovirus, Coronavirus HKU1, Coronavirus NL63, Coronavirus 229E, Coronavirus OC43, Human Meta- pneumovirus, Human Rhinovirus/Enterovirus, Influenza A, Influenza A/H1, Influenza A/H3, Influenza A/H1-2009, Influenza B, Parainfluenza Virus 1,Virus 2, Virus 3, Virus 4, Respiratory Syncytial Virus Bordetella pertussis, Mycoplasma pneumoniae, Chlamydophila pneumoniat |
|
MOLEKÜLER GENETİK TESTLER
|
ABCC8, Dizileme, Tüm Gen (NGS) ABCD1, Dizileme, Tüm Gen (NGS) ABCD1, Delesyon/Duplikasyon Testi APC, Dizileme, Tüm Gen (NGS) APOE, Dizileme, E2/E3/E4 Alelleri APOE, Dizileme, Tüm Gen (NGS) APP, Dizileme, Tüm Gen (NGS) ATP7B, Dizileme, Tüm Gen (NGS) BLK, Dizileme, Tüm Gen (NGS) BRAF, Dizileme, Tüm Gen (NGS) BRCA1 ve BRCA2, Dizileme, Tüm Gen (NGS) BRCA1 ve BRCA2, Delesyon/Duplikasyon Testi CARD9, Dizileme, Tüm Gen (NGS) CD99, Dizileme, Tüm Gen (NGS) CDH1, Dizileme, Tüm Gen (NGS) CEL, Dizileme, Tüm Gen (NGS) CFTR, Dizileme, Tüm Gen (NGS) [Kistik Fibroz] CHEK2, Dizileme, Tüm Gen (NGS) COL1A1, Dizileme, Tüm Gen (NGS) COL3A1, Dizileme, Tüm Gen (NGS) COL4A1, Dizileme, Tüm Gen (NGS) COL4A3, Dizileme, Tüm Gen (NGS) Distrofin, Delesyon/Duplikasyon Testi [DMD] DNA Kimliklendirme ELANE, Dizileme, Tüm Gen (NGS) EPCAM, Dizileme, Tüm Gen (NGS) Faktör 8, Dizileme, Tüm Gen (NGS) Faktör 9, Dizileme, Tüm Gen (NGS) FBN1, Dizileme, Tüm Gen (NGS) FGFR3, Dizileme, Tüm Gen (NGS) FSHR, Dizileme, Tüm Gen (NGS) GBA, Dizileme, Tüm Gen (NGS) GLA, Dizileme, Tüm Gen (NGS) GCK, Dizileme, Tüm Gen (NGS) GNAS, Dizileme, Tüm Gen (NGS) HBA1, Dizileme, Tüm Gen (NGS) [Alfa Talasemi] |
HBA2, Dizileme, Tüm Gen (NGS) [Alfa Talasemi] HBB, Dizileme, Tüm Gen (NGS) [Beta Talasemi] HFE, Dizileme, Tüm Gen (NGS) HLA-B27, PCR HLA-B5, PCR HLA-B51, PCR HLA-B52, PCR HLA-DQ2 ve HLA-DQ8, PCR HNF1A, Dizileme, Tüm Gen (NGS) HNF1B, Dizileme, Tüm Gen (NGS) HNF4A, Dizileme, Tüm Gen (NGS) HOXB13, Dizileme, Tüm Gen (NGS) IL1RN, Dizileme, Tüm Gen (NGS) INS, Dizileme, Tüm Gen (NGS) INSR, Dizileme, Tüm Gen (NGS) KCNJ11, Dizileme, Tüm Gen (NGS) KLF11, Dizileme, Tüm Gen (NGS) LAMTOR1, Dizileme, Tüm Gen (NGS) LAMTOR2, Dizileme, Tüm Gen (NGS) LAMTOR5, Dizileme, Tüm Gen (NGS) LEPR, Dizileme, Tüm Gen (NGS) LIPIN2, Dizileme, Tüm Gen (NGS) MEFV, Dizileme, Sık Mutasyonlar [FMF] MEFV, Dizileme, Tüm Gen (NGS) [FMF] MLH1, Dizileme, Tüm Gen (NGS) MSH2, Dizileme, Tüm Gen (NGS) MSH6, Dizileme, Tüm Gen (NGS) MUTYH, Dizileme, Tüm Gen (NGS) MVK, Dizileme, Tüm Gen (NGS) MYBPC3, Dizileme, Tüm Gen (NGS) MYH7, Dizileme, Tüm Gen (NGS) MYL2, Dizileme, Tüm Gen (NGS) MYO5A, Dizileme, Tüm Gen (NGS) NBN, Dizileme, Tüm Gen (NGS) NEUROD1, Dizileme, Tüm Gen (NGS) NF1, Dizileme, Tüm Gen (NGS) |
NF2, Dizileme, Tüm Gen (NGS) NLRP12, Dizileme, Tüm Gen (NGS) NLRP3, Dizileme, Tüm Gen (NGS) NOD2, Dizileme, Tüm Gen (NGS) NOTCH3, Dizileme, Ekzon 3/4/5/6 PAH, Dizileme, Tüm Gen (NGS) PALB2, Dizileme, Tüm Gen (NGS) PAX4, Dizileme, Tüm Gen (NGS) PDX1, Dizileme, Tüm Gen (NGS) PMS2, Dizileme, Tüm Gen (NGS) PRNP, Dizileme, Tüm Gen (NGS) PSEN1, Dizileme, Tüm Gen (NGS) PSEN2, Dizileme, Tüm Gen (NGS) PSTPIP1, Dizileme, Tüm Gen (NGS) PTEN, Dizileme, Tüm Gen (NGS) RAB27A, Delesyon/Duplikasyon Testi RB1, Dizileme, Tüm Gen (NGS) RET, Dizileme, Tüm Gen (NGS) SCA Paneli (SCA Tip 1,2,3,6 ve 7), Tekrar Artışı Analizi SCN1A, Dizileme, Tüm Gen (NGS) SERPINA1, Dizileme, Tüm Gen (NGS) SMAD4, Dizileme, Tüm Gen (NGS) SMN1 ve SMN2, Delesyon/Duplikasyon Testi [SMA] SOD1, Dizileme, Tüm Gen (NGS) SOLR1, Dizileme, Tüm Gen (NGS) STK11, Dizileme, Tüm Gen (NGS) TNFRSF1A, Dizileme, Tüm Gen (NGS) TNNI3, Dizileme, Tüm Gen (NGS) TNNT2, Dizileme, Tüm Gen (NGS) TP53, Dizileme, Tüm Gen (NGS) TREM2, Dizileme, Tüm Gen (NGS) UROS, Delesyon/Duplikasyon Testi VHL, Dizileme, Tüm Gen (NGS) Y Kromozomu Mikrodelesyon Analizi Warfarin Direnci, CYP2C9 Polimorfizmi, Dizileme Warfarin Direnci, VKORC1 Polimorfizmi, Dizileme |
| * Diğer genler için lütfen merkezimizi arayınız. |
İLERİ GENETİK TETKİKLER
| Tüm Ekzom Dizileme (WES) Solo
Tüm Ekzom Dizileme (WES) Trio Tüm Genom Dizileme (WGS) mtDNA Dizileme Prenatal Array-CGH Postnatal Array-CGH |
NGS PANELLERİ
| Alzheimer / Demans Paneli
APOE, APP, PRNP, PSEN1, PSEN2, SOLR1, TREM2 genleri Ateşli Hastalıklar Paneli – TEMEL MEFV, MVK, NLRP3, TNFRSF1A genleri Ateşli Hastalıklar Paneli – GENİŞ MEFV, MVK, NLRP3, TNFRSF1A, LIPIN2, IL1RN, NLRP12, NOD2, PSTPIP1 genleri FAP Paneli – TEMEL APC, MUTYH genleri FAP Paneli – GENİŞ APC, MUTYH, TP53, PTEN, SMAD4, STK11 genleri Hipertrofik Kardiyomiyopati Paneli MYBPC3, MYH7, TNNI3, TNNT2, MYL2 genleri |
HNPCC Paneli
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM genleri Meme Kanseri Paneli – GENİŞ BRCA1, BRCA2, TP53, CDH1, PALB2, PTEN, STK11 genleri MODY Paneli – TEMEL HNF1A, HNF1B, HNF4A, GCK genleri MODY Paneli – GENİŞ HNF1A, HNF1B, HNF4A, GCK, ABCC8, INS, KCNJ11, PDX1, NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4, BLK genleri Prostat Kanser Paneli BRCA1, BRCA2, CHEK2, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PTEN, TP53 genleri Tiroid Kanser Paneli APC, PTEN, RET |
