Laktoz, neredeyse tüm memeli canlıların sütünde bulunan temel karbonhidrattır. Laktoz intoleransı ise, süt ve süt ürünlerinin tüketilmesinden sonra içeriğindeki laktozun bağırsaklarda sindirilememesi nedeniyle ortaya çıkar. Bunun sebebi, bağırsak mukozasındaki laktoz sindiriminde görevli laktaz enziminin aktivitesinin kaybolmasıdır. Laktaz enziminin aktivitesindeki azalma yaklaşık ikinci yaştan itibaren başlayarak ilerler ve yetişkinlikte neredeyse tamamen kaybolabilir. Dünya üzerindeki yetişkinlerin yaklaşık %70 kadarında laktoz intoleransı olduğu düşünülmektedir.

Laktoz intoleransının varlığı, laktoz içeren gıdaların alımından yaklaşık 30 dakika ile 2 saat sonra bazı bulgular ile hissedilebilir. Bu bulgular arasında genellikle karın ağrısı, bağırsakta gaz birikimi ve şişkinlik yer alır. İshal sıklıkla görülebilirken, bazı kişilerde kabızlığa da rastlanabilir. Bazı durumlarda ise laktoz intoleransı bulguları sadece bağırsak ile sınırlı kalmaz ve kişide baş ağrısı, baş dönmesi,              hafıza bozukluğu, letarji (uyku hali), kas ve eklem ağrıları, alerji, kardiyak aritmi ve boğaz ağrısı gibi sistemik belirtiler de gelişebilir. Bulguların ortaya çıkışını; alınan laktozun miktarı, beraberinde tüketilen diğer yiyecekler, mide boşalma hızı ve bağırsaktan geçiş süresi, bağırsak mikrobiyatasının durumu, bağırsağın asiditesi ve bireysel faktörler de etkiler.

Tüm dünyada yapılan araştırmalarda; genetik olarak laktoz intoleransı, laktaz enzimini kodlayan LCT geninin -13910 ve -22018 pozisyonlarındaki varyantlar ile ilişkili bulunmuştur. Laktoz intoleransının -13910 C/C ve -22018 G/G genotiplerine bağlı olduğu düşünülürken, -13910 C/T ve T/T genotipleri ile -22018 A/A genotipi ise laktaz kalıcılığı (laktaz enziminin yetişkinlikte devam eden aktivitesi) ile ilişkilendirilmiştir. Ender durumlarda, -22018 G/A genotipinde olan bireylerde de laktoz intoleransı oluşabilir. Moleküler
genetik analizler ile yüksek hassasiyet ve duyarlılıkla bu varyantları tespit etmek mümkündür.

Laktoz intoleransının tanısında çeşitli yöntemler kullanılmaktadır. Bunlar arasında yer alan Laktoz İntoleransı Testi, Hidrojen Solunum Testi ve İntestinal Biyopsisi gibi yöntemler ya hastada mevcut bazı değişken faktörlerden etkilenebilmekte ya da invaziv girişim gerektirmektedir. Dolayısıyla laktoz intoleransın tanısında, LCT genindeki ilgili varyantları tespit edebilen moleküler genetik
analizler güvenilir, hızlı ve kolay bir test imkanı sunmaktadır.