ÇÖLYAK HASTALIĞI
MOLEKÜLER GENETİK ANALİZİ
İntestinal bir otoimmün hastalık olan çölyak hastalığının ortaya çıkmasında, genler ve genetik olmayan etkenler birlikte rol oynar. Genetik yatkınlığı bulunan bireylerde, gluten içerikli beslenme sonucunda bu hastalık tetiklenir. Genetik açıdan çölyak Hastalığına yatkınlık ile en kuvvetli ilişki, HLA-DQ2.2, HLA-DQ2.5 ve HLA-DQ8 allellerinde bulunmuştur.
HLA-DQ2.5, hastalık geliştirme riski en yüksek allel olarak kabul edilmektedir. Özellikle iki kopya (homozigot) HLA-DQ2.5 taşıyan kişilerde çölyak hastalığı bulgularının daha ileri derecede olabildiği gözlenmiştir. HLA-DQ2.5, HLA-DQ8 veya HLA-DQ2.2 dışındaki diğer HLA-DQ allellerini taşıyan kişilerin hastalık riskleri açısından farklı toplumlardaki çalışmalarda farklı sonuçlar görülmüştür.
Kişide söz konusu allellerin bulunması hastalığa yatkınlığı gösterir. Çölyak hastalarının hemen hepsinde bu ilgili allellerden biri veya daha fazlası bulunabilir. Bununla birlikte, toplumdaki sağlıklı bireylerin önemli bir kısmı da bu alleller açısından pozitiftir, fakat kendilerinde hastalık gelişimi gözlenmeyebilir. İlgili allellerin kişide hiç bulunmaması ise hastalığı dışlamak adına çok önemli bir bulgudur.
Çölyak hastalığı ile ilişkilendirilmiş allellerin moleküler genetik bir analiz ile detaylı şekilde incelenmesi mümkündür. Böyle bir analiz ile
elde edilecek sonuçlar; eğer hastada kuşkulu biopsi sonuçları, net olmayan biyokimya sonuçları (özellikle 2 yaş altı çocuklarda) veya ayırıcı tanı konulması gereken bağırsak problemleri varsa özellikle önemlidir. Ayrıca, çölyak hastalarının birinci derece yakınlarının değerlendirilmesi için de bu tip bir analiz faydalı olacaktır.
Diğer Popüler Bültenler için Tıklayınız.
Kalp Sağlığı Haftası
/in HaberlerKardiyovasküler hastalıklarda, kişinin aile öyküsü ve genetik alt yapısı önemli risk faktörlerinden biridir.
Genetik riskini bilen kişiler;
✅ Yaşam tarzlarında değişiklikler yapabilir,
✅ Koruyucu önlemler alabilir.
Kanser Haftası 01-07 Nisan 2022
/in HaberlerHer 8 kanser hastasından 1’i genlerinde kalıtsal bir mutasyon taşımaktadır.
Kalıtsal mutasyon varlığını bilmek:
✓ Kanser riskinizi öğrenmede ve önlem almada,
✓ Kanser hastaları için tedavi planlamasında değerli bilgiler sunabilir.
Kalıtsal Kanser Paneli;
Pek çok kanser tipi ile ilişkilendirilmiş 59 genin analizini yapar.
Down Sendromu Farkındalık Günü
/in HaberlerDown sendromu hastalık değil, genetik farklılıktır.
Hayata kattığınız +1 değerin farkındayız!
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Testi
/in HaberlerDünyada ortalama 50 kişiden 1’i SMA taşıyıcısıdır.
Her iki ebeveyn de SMA taşıyıcısı ise, doğacak çocuğun SMA hastası olma olasılığı %25’tir.
SMN1 ve SMN2 Genleri Delesyon/Duplikasyon analizi ile gebelik öncesinde SMA taşıyıcılık durumu öğrenilebilir.
Vajinal Mikrobiyota Testi
/in HaberlerKötü kokulu genital akıntı
Kadınların hayat boyu karşılaştığı en sık sorunlardan biri…
Vajinal mikrobiyata dengesinin desteklenmesi ve koruyucu probiyotik bariyerin kurulması çözüm olabilir!
Vajinal Mikrobiyota Testi ile genital floranızın ihtiyacı probiyotikler belirlenebilir.
Avrupa Antibiyotik Farkındalık Günü
/in HaberlerÇocuklarda bilinçsiz antibiyotik kullanımına bağlı gelişen mikrobiyota denge bozukluğu obeziteye neden olabilir!
Obez bireyler, bağırsak mikrobiyota içeriğinde zayıf bireylere kıyasla belirgin farklılıklar gösterirler.
İntestinal Mikrobiyom Testi, kişiye özel probiyotik önerileri sunarak mikrobiyotanın düzenlenmesine katkı sağlar.
Dünya Osteoporoz Günü
/in HaberlerOsteoporoz (kemik erimesi) genetik kaynaklı olabilir!
Osteoporoz Risk Paneli, osteoporoza olan yatkınlığı genetik açıdan değerlendirir.
Hangi Genler Test Edilir?
✔️COL1A1 (KOLLAJEN TİP I α1)
✔️VDR (VİTAMİN D RESEPTÖRÜ)
✔️ESR (ÖSTROJEN RESEPTÖRÜ)
✔️CTR (KALSİTONİN RESEPTÖRÜ)
Kemik gelişimini destekleyerek kemik ermesinin yavaşlamasını sağlamak mümkündür.
Meme Kanseri Farkındalık Ayı
/in HaberlerMeme kanserinde genetik yatkınlığı gösteren önemli iki gen: BRCA-1 ve BRCA-2
BRCA1 / BRCA2 genlerinin analizi ile meme ve/veya yumurtalık kanserine yatkınlığınızı öğrenebilirsiniz.
Pembe Ekim’e özel test desteğimiz için bize ulaşabilirsiniz.
İletişim bilgileri için lütfen tıklayınız.
ÇÖLYAK HASTALIĞI
/in BültenlerÇÖLYAK HASTALIĞI
MOLEKÜLER GENETİK ANALİZİ
İntestinal bir otoimmün hastalık olan çölyak hastalığının ortaya çıkmasında, genler ve genetik olmayan etkenler birlikte rol oynar. Genetik yatkınlığı bulunan bireylerde, gluten içerikli beslenme sonucunda bu hastalık tetiklenir. Genetik açıdan çölyak Hastalığına yatkınlık ile en kuvvetli ilişki, HLA-DQ2.2, HLA-DQ2.5 ve HLA-DQ8 allellerinde bulunmuştur.
HLA-DQ2.5, hastalık geliştirme riski en yüksek allel olarak kabul edilmektedir. Özellikle iki kopya (homozigot) HLA-DQ2.5 taşıyan kişilerde çölyak hastalığı bulgularının daha ileri derecede olabildiği gözlenmiştir. HLA-DQ2.5, HLA-DQ8 veya HLA-DQ2.2 dışındaki diğer HLA-DQ allellerini taşıyan kişilerin hastalık riskleri açısından farklı toplumlardaki çalışmalarda farklı sonuçlar görülmüştür.
Kişide söz konusu allellerin bulunması hastalığa yatkınlığı gösterir. Çölyak hastalarının hemen hepsinde bu ilgili allellerden biri veya daha fazlası bulunabilir. Bununla birlikte, toplumdaki sağlıklı bireylerin önemli bir kısmı da bu alleller açısından pozitiftir, fakat kendilerinde hastalık gelişimi gözlenmeyebilir. İlgili allellerin kişide hiç bulunmaması ise hastalığı dışlamak adına çok önemli bir bulgudur.
Çölyak hastalığı ile ilişkilendirilmiş allellerin moleküler genetik bir analiz ile detaylı şekilde incelenmesi mümkündür. Böyle bir analiz ile
elde edilecek sonuçlar; eğer hastada kuşkulu biopsi sonuçları, net olmayan biyokimya sonuçları (özellikle 2 yaş altı çocuklarda) veya ayırıcı tanı konulması gereken bağırsak problemleri varsa özellikle önemlidir. Ayrıca, çölyak hastalarının birinci derece yakınlarının değerlendirilmesi için de bu tip bir analiz faydalı olacaktır.
Diğer Popüler Bültenler için Tıklayınız.
ÇÖLYAK HASTALIĞI
/in POPÜLER BÜLTENLER, E-KÜTÜPHANEÇÖLYAK HASTALIĞI
MOLEKÜLER GENETİK ANALİZİ
İntestinal bir otoimmün hastalık olan çölyak hastalığının ortaya çıkmasında, genler ve genetik olmayan etkenler birlikte rol oynar. Genetik yatkınlığı bulunan bireylerde, gluten içerikli beslenme sonucunda bu hastalık tetiklenir. Genetik açıdan çölyak Hastalığına yatkınlık ile en kuvvetli ilişki, HLA-DQ2.2, HLA-DQ2.5 ve HLA-DQ8 allellerinde bulunmuştur.
HLA-DQ2.5, hastalık geliştirme riski en yüksek allel olarak kabul edilmektedir. Özellikle iki kopya (homozigot) HLA-DQ2.5 taşıyan kişilerde çölyak hastalığı bulgularının daha ileri derecede olabildiği gözlenmiştir. HLA-DQ2.5, HLA-DQ8 veya HLA-DQ2.2 dışındaki diğer HLA-DQ allellerini taşıyan kişilerin hastalık riskleri açısından farklı toplumlardaki çalışmalarda farklı sonuçlar görülmüştür.
Kişide söz konusu allellerin bulunması hastalığa yatkınlığı gösterir. Çölyak hastalarının hemen hepsinde bu ilgili allellerden biri veya daha fazlası bulunabilir. Bununla birlikte, toplumdaki sağlıklı bireylerin önemli bir kısmı da bu alleller açısından pozitiftir, fakat kendilerinde hastalık gelişimi gözlenmeyebilir. İlgili allellerin kişide hiç bulunmaması ise hastalığı dışlamak adına çok önemli bir bulgudur.
Çölyak hastalığı ile ilişkilendirilmiş allellerin moleküler genetik bir analiz ile detaylı şekilde incelenmesi mümkündür. Böyle bir analiz ile
elde edilecek sonuçlar; eğer hastada kuşkulu biopsi sonuçları, net olmayan biyokimya sonuçları (özellikle 2 yaş altı çocuklarda) veya ayırıcı tanı konulması gereken bağırsak problemleri varsa özellikle önemlidir. Ayrıca, çölyak hastalarının birinci derece yakınlarının değerlendirilmesi için de bu tip bir analiz faydalı olacaktır.
Diğer Popüler Bültenler için Tıklayınız.